Arlekiini ihtüoos on geneetiline haigus, mis põhjustab kogu keha kuiva, lõhenenud ja paksu ketendavat nahka. See nahahaigus on väga haruldane ja esineb ühel vastsündinul 300 000-st, nii poistest kui tüdrukutest.
Nahk on barjäär keha ja väliskeskkonna vahel. Imikud, kes on sündinud Arlekiini ihtüoos naha seisund on kahjustatud, mistõttu on häiritud naha funktsioon vedeliku tasakaalu hoidmisel ja infektsiooniga võitlemisel.
Selle tulemusena põhjustab see seisund sageli lapse esimestel elunädalatel tõsist dehüdratsiooni ja eluohtlikke infektsioone. Seetõttu on lapsed, kes on sündinud Arlekiini ihtüoos tavaliselt ravitakse otse intensiivravi kaudu NICU ruumis.
Põhjuse mõistmine Arlekiinide ihtüoos
Arlekiini ihtüoos Seda põhjustab geneetiline mutatsioon, täpsemalt geeni ABCA12 mutatsioon. See geen toimib valgu ABCA12 tootmisel, mis on vajalik normaalsete naharakkude moodustamiseks.
Mutatsioonid põhjustavad nende valkude tootmise ebaõnnestumise või ebanormaalsete valkude tootmise. See muudab kogu keha ja näo naha paksuks ja ketendavaks.
See haruldane nahahaigus pärandub tavaliselt vanematelt lastele autosoomselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et kui mõlemal vanemal on ABCA12 geenimutatsioon, on lapsel risk haigestuda Arlekiini ihtüoos on 25%.
Märgid ja sümptomid Arlekiinide ihtüoos
beebiga Arlekiini ihtüoos sünnib tavaliselt enneaegselt. Selle haruldase haiguse levinumad tunnused on järgmised:
- Kuiv ja ketendav nahk üle kogu keha
- Silmalaugud volditakse välja
- Suu alati lahti
- Kõrvad on peaga ühendatud
- Käed ja jalad on paistes ja neid on raske liigutada.
Vahepeal on mõned selle seisundiga imikutel esinevad sümptomid: Arlekiini ihtüoos teiste hulgas:
- Hingamisraskused
- Madal kehatemperatuur
- Kõrge vere naatriumisisaldus (hüpernatreemia)
Vananedes saavad lapsed Arlekiini ihtüoos kogeb ka häireid järgmisel kujul:
- Motoorse arengu ja keha kasvu viivitused
- Kuulmisvõime langus
- Korduvad nahainfektsioonid piludes
- Tundke end alati kuumana
Füüsiliselt haigusseisundiga laps Arlekiini ihtüoos tundub, et sellel on palju kõrvalekaldeid, kuid see häire tuleneb ainult nahast. Tavaliselt ei ole tema vaimne areng häiritud ja on võrdväärne temavanuste lastega.
saab Arlekiinide ihtüoos Tervenenud?
Siiani pole ühtegi ravimit, mis suudaks haigust ravida Arlekiini ihtüoos. Arstide poolt määratud erinevate ravimeetodite eesmärk on ainult sümptomite vähendamine ja tüsistuste ennetamine.
Selle seisundiga sündinud imikud Arlekiini ihtüoos tavaliselt ravitakse NICU-s kohe intensiivraviga. Mõned protseduurid, mida arstid teevad, kui laps on NICU-s, on:
- Toite- ja vedelikupuuduse vältimiseks sisestage toitmissond või nasogastraalsond
- Antibiootikumide kasutamine infektsioonide vältimiseks
- Nakatumise vältimiseks katke nahk sidemega
- Hingamise hõlbustamiseks toru asetamine hingamisteedesse
- Silmatilkade või muude silmade kaitsevahendite andmine
Hea hooldusega, beebid koos Arlekiini ihtüoos üldiselt on neil suur tõenäosus ellu jääda. Tegelikult on paljud haiged juba teismelised ja täiskasvanud.
See sõltub tõesti arstide regulaarsest ravist ja kannatanut ümbritsevate inimeste, nii pereliikmete, hooldajate, õpetajate kui ka sõprade toetusest.