Geneetiline häire on seisund, mille korral geeni omadused ja komponendid muutuvad, põhjustades haigust. Seda seisundit võivad põhjustada uued DNA mutatsioonid või vanematelt päritud geenide kõrvalekalded.
Geneetilised häired võivad põhjustada mitmesuguseid haigusseisundeid, alates füüsilistest defektidest või kõrvalekalletest, nagu dekstrokardia ja sapiteede atresia, aga ka vaimsetest (kaasasündinud või kaasasündinud kõrvalekalded) kuni teatud haigusteni, nagu vähk. Sellegipoolest ei ole kõik vähid põhjustatud geneetilistest häiretest, mõned võivad tekkida ka keskkonnategurite ja ebatervisliku eluviisi tõttu.
Erinevad geneetilised häired
Järgmised on mõned geneetilised häired, mida kuuleme üsna sageli:
- Värvipime
Värvipimedust on kahte peamist tüüpi. Esimene tüüp on osaline värvipimedus, mille puhul on raske eristada ainult sinist ja kollast või ainult rohelist ja punast. Samas kui teine tüüp on täielik värvipimedus või nimetatakse ka seda akromatopsia.
- Sirprakkaneemia
See geneetiline häire on põhjustatud geeniveast, mis seejärel mõjutab punaste vereliblede arengut. Selle haigusega inimeste punased verelibled on ebanormaalse kujuga, mistõttu nad ei ela kaua nagu terved verelibled üldiselt.
Sirprakuline haigus võib olla problemaatiline, kuna see võimaldab vererakkudel veresoontesse kinni jääda. Lapsed, kellel on see haigus sünnist saati, võivad olla aneemilised, vastuvõtlikud infektsioonidele ja haiged mitmes kehaosas. Sellegipoolest on haigeid, kellel on vaid mõned sümptomid ja kes saavad elada normaalset elu.
- hemofiiliaHemofiilia on pärilike verehaiguste rühm. See geneetiline häire ilmneb vea tõttu ühes X-kromosoomi geenis, mis määrab, kuidas organism toodab verehüübimisfaktoreid. See seisund põhjustab vere normaalset hüübimist, nii et kui kannatanu on vigastatud või vigastatud, kestab verejooks kauem.
- Klinefelteri sündroom
See on geneetiline haigus, mis esineb ainult meestel. Klinefelteri sündroomiga patsientidel on sümptomid väikese peenise ja munandite, vähese karvakasvu, suurte rindade, kõrge keha ja ebaproportsionaalse kujuga keha kujul.
Selle geneetilise häire teine tunnus on hormooni testosterooni puudumine ja viljatus. Lisaks sellele sündroomile on veel üks sündroom, mis esineb samuti ainult meestel, nimelt Jacobi sündroom.
- Downi sündroom (Downi sündroom)
Downi sündroom tekib liigse geneetilise materjali olemasolu tõttu lastel, mis põhjustab lapse füüsilise ja vaimse arengu pärssimist.
Tavaliselt saab inimene isalt 23 kromosoomi ja emalt 23 kromosoomi, kokku 46 kromosoomi. Downi sündroomi puhul esineb geneetiline häire, mille puhul kromosoomide arv 21 suureneb, nii et lapse kromosoomide koguarv on 47 kromosoomi.
Seda seisundit ei saa ennetada, kuna tegemist on geneetilise häirega, kuid seda saab avastada varakult enne lapse sündi. Downi sündroomiga laste seisund võib üksteisest erineda. Mõned lapsed võivad elada üsna tervena, samas kui teistel on terviseprobleemid, näiteks südame- või lihasehäired.
Lisaks mõnele ülalnimetatud haigusele võivad geneetilised häired põhjustada ka luuhaigusi, nagu osteogenesis imperfecta ja progresseeruv fibrodüsplaasia (FOP); näiteks nahale Arlekiini ihtüoos;või muud sündroomid, nagu cri du chat sündroom, Moebiuse sündroom ja patau sündroom (trisoomia 13).
Enamikku geneetilistest häiretest põhjustatud haigusseisundeid ei saa vältida. Mõningaid on aga võimalik tuvastada emakas kromosoomiuuringu või DNA-testi abil, et vanemad saaksid ette näha sobivat arstiabi lapse sünnijärgse elukvaliteedi parandamiseks. Seetõttu on rasedatel oluline regulaarselt günekoloogi juures rasedust kontrollida, et tuvastada loote varajased geneetilised kõrvalekalded.