Patau sündroom on haigus, mis tekib geneetiliste häirete tõttu. Patau sündroomiga patsiendid kogevad tavaliselt sünnist saati kogetud füüsilisi kõrvalekaldeid, kasvuprobleeme ja teatud kehaorganite talitlushäireid.
Patau sündroomi tuntakse ka kui trisoomiat 13. See seisund võib tekkida siis, kui viljastamisprotsessi käigus esineb loote geneetiliste komponentide moodustumise või kromosoomianomaaliate häireid.
Patau sündroom on haruldane haigus, kuid selle haiguse suremus on üsna kõrge. Enamik Patau sündroomiga sündinud lapsi ei ela enne 1-aastaseks saamist.
Patau sündroomi põhjused
Inimese geneetiline komponent koosneb 23 paarist kromosoome. Kui geneetilises komponendis esineb kõrvalekalle, võib inimene sündida geneetilise häirega. Üks võimalikest geneetilistest häiretest on Patau sündroom.
Patau sündroom tekib siis, kui mõnes või kõigis keharakkudes moodustub 13. kromosoomi täiendav koopia. Seetõttu nimetatakse seda haigust ka trisoomiaks 13.
Enamik Patau sündroomi juhtudest esineb juhuslikult. See tähendab, et selle ilmnemine ei ole seotud vanemate põdeva haigusega ja võib ilmneda isegi siis, kui perekonnas pole sarnaseid geneetilisi haigusi esinenud.
Patau sündroomi lõplikuks diagnoosimiseks on vaja arsti täielikku arstlikku läbivaatust. Arst võib soovitada amniotsenteesi või koorioni villuse proovide võtmine (CVS), et tuvastada, kas loote DNA-s on kõrvalekaldeid, samuti raseduse ultraheli, kui ema rasedusaeg jõuab 10–14 nädalani.
Patau sündroomi sümptomid
Patau sündroom võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid, olenevalt sellest, kas 13. kromosoomi koopia esineb ainult mõnes või kõigis keharakkudes. Patau sündroomi sümptomid ja omadused on järgmised:
- Näo deformatsioonid, nt väike pea (mikrotsefaalia), väikesed silmad (mikroftalmia), üks silm või silma puudumine üldse (anoftalmia) ja nina deformatsioonid.
- Huulte ja suu deformatsioonid, näiteks huulelõhe.
- Jäsemete kõrvalekalded, nagu varvaste ja käte arv üle viie (polüdaktüülia), väikesed küüned ja lamedad jalad.
- Aju ja närvisüsteemi häired, nagu neuraaltoru defekt või spina bifida. Aju kõrvalekalded võivad samuti põhjustada kasvu- ja arenguhäireid.
- Kõrva deformatsioonid, mille tagajärjeks on kuulmislangus.
- Seedesüsteemi häired.
- Kuseteede häired, nagu polütsüstiline neeruhaigus, mikropeenis ja kliitori hüpertroofia.
- Lihaste nõrkus.
Patau sündroomiga sündinud lapsed kogevad mitmesuguseid terviseprobleeme. Patau sündroomiga inimeste koguarvust on hinnanguliselt vaid umbes 10 protsenti võimelised ellu jääma kauem kui aasta.
Isegi kui nad suudavad ellu jääda üle 1 aasta vanuseks, kogevad Patau sündroomiga imikud tavaliselt selliseid tüsistusi nagu:
- Kaasasündinud südamerikked.
- Kopsuhäired, mis võivad põhjustada õhupuudust või isegi hingamispuudulikkust.
- Kuulmislangus või kurtus.
- Nägemiskahjustus või pimedus.
- Infektsioonid, nagu sepsis ja kopsupõletik.
- Krambid.
- Arenguhäired.
- Toidu neelamis- ja seedimisraskustest tingitud alatoitumus.
Patau sündroomi ravi
Praeguseks pole Patau sündroomi ravi leitud. Siiski saab ravi teha, et ületada lapse kogetud sümptomid. Mõned neist käitlemisetappidest on järgmised:
Hapniku manustamine hingamisaparaadi kaudu
Sündides võivad Patau sündroomiga diagnoositud lapsed vajada hapniku saamiseks hingamisabi. Kui nad ei suuda spontaanselt hingata, vajab Patau sündroomiga laps hingamisaparaadi abil hingamist.
Infusioon
Kui ei saa last rinnaga toita, võib Patau sündroomiga lapsele anda vedeliku manustamise meetodina IV. Kui seedetrakt veel toimib, võib Patau sündroomiga imikuid spetsiaalse toitmissondi (OGT) kaudu toita rinnapiima või piimaseguga.
Operatsioon
Operatsioon viiakse läbi probleemse kehaosa parandamiseks. Näiteks kui on kaasasündinud südamerike, võib arst soovitada Patau sündroomiga lapsel südameoperatsiooni. Operatsioon võib olla vajalik ka siis, kui Patau sündroomiga inimestel on huulelõhe.
Lisaks ülaltoodud sammudele saavad arstid Patau sündroomi ravida ka ravimitega. Ravimite manustamist kohandatakse vastavalt patsiendi terviseprobleemidele.
Näiteks kui teil esinevad sagedased krambid, võidakse patsiendile anda krambivastaseid ravimeid. Bakteriaalse infektsiooni raviks võib arst määrata teile antibiootikume.
Seni on Patau sündroomi ravivõimalus väga väike. Patau sündroomiga lapse seisundit jälgivad pärast sündi tähelepanelikult arstid ja õed.
Patau sündroomi varaseks avastamiseks võite läbida loote geneetilise testimise. Siiski konsulteerige esmalt oma sünnitusarstiga eeliste ja riskide osas.