Ainevahetushäired – sümptomid, põhjused ja ravi

Ainevahetushäired on organismi ainevahetusprotsesside kõrvalekalded. Ainevahetus on lagunemisprotsess toitumine alates toitu kehale vajalikuks energiaks.

Kui inimesel tekib ainevahetushäire, on ainevahetusprotsessid organismis häiritud, mistõttu on häiritud ka erinevate kehafunktsioonide täitmiseks vajaliku energia tootmine.

Toitained, mis on energia- või kaloriallikaks, on süsivesikud või suhkrud, valgud ja rasvad. Seega on ainevahetushäired kõik haigused, mis põhjustavad häireid süsivesikute, valkude ja rasvade ainevahetuses. Üks tuntumaid metaboolse haiguse näiteid on diabeet.

Ainevahetushäirete tüübid

On sadu metaboolsete häirete tüüpe, mis on jagatud kolme suurde rühma, nimelt:

Süsivesikute ainevahetuse häired

Mõned näited haigustest, mis kuuluvad süsivesikute või suhkru ainevahetuse häirete rühma, on järgmised:

• Diabeet

  Diabeet põhjustab veresuhkru taseme tõusu.

• Galaktoseemia

  Galaktoseemia on ainevahetushäire, mille tõttu organism ei suuda suhkru tüüpi galaktoosi korralikult lagundada. Galaktoos on teatud tüüpi suhkur, mida leidub piimas.

• McArdle'i sündroomi sündroom

  Häire, mille tõttu organism ei suuda glükogeeni lagundada. Glükogeen on suhkru vorm, mida hoitakse kõigis kehakudedes, eriti lihastes ja maksas.

Valkude metabolismi häired

Mõned haigused, mis kuuluvad valkude metabolismi häirete rühma, on järgmised:

• Fenüülketonuuria

  Fenüülketonuuria tekib siis, kui aminohappe (valgu) fenüülalaniini tase veres on liiga kõrge.

• Vahtrasiirupi uriinihaigus (MSUD)

  Vahtrasiirupi uriinihaigus tekib siis, kui organism ei suuda aminohappeid omastada.

• Alkaptonuuria

  Alkaptonuuria tekib siis, kui keha ei suuda aminohappeid türosiini ja fenüülalaniini korralikult lagundada, mistõttu haige uriin muutub õhuga kokkupuutel pruunikasmustaks.

• Friedreichi ataksia

  Friedreichi ataksia tekib siis, kui valk, teatud tüüpi frataksiini sisaldus organismis väheneb ja põhjustab kahjustusi närvidele, mis kontrollivad kõndimisvõimet ja südametööd.

Rasvade ainevahetuse häired

Rasvade ainevahetushäirete rühma kuuluvad haigused on järgmised:

• Gaucheri tõbi

  Gaucher' tõbi on haigus, mille tõttu keha ei suuda rasva lagundada, mistõttu rasv koguneb maksas, põrnas ja luuüdis. See häire põhjustab luukahjustusi.

• Tay-Sachsi haigus

  Tay-Sachsi tõbi põhjustab rasva kogunemist ajus.

• Ksantoomid

  Naha kahjustused, mis tekivad rasva kogunemise tõttu naha pinna alla.

Ainevahetushäirete põhjused

Ainevahetushäired on enamasti põhjustatud perekondlikest geneetilistest häiretest. See geneetiline häire mõjutab endokriinsete näärmete jõudlust metaboolsetes protsessides kasutatavate ensüümide tootmisel. Selle tulemusena väheneb toodetud ensüümi kogus või seda ei toodeta üldse.

Seedeensüümide kadu või kahjustumine põhjustab ka seda, et mürgised ained ei eritu organismist ja kogunevad vereringesse. See seisund võib mõjutada keha organite tööd.

Ainevahetushäirete sümptomid

Ainevahetushäirete sümptomid on erinevad, olenevalt häire tüübist. Siiski on mõned metaboolsete häirete tavalised sümptomid, nimelt:

• Keha tunneb nõrkust
• Iiveldus ja oksendamine
• Söögiisu pole
• Kõhuvalu
• Halb hingeõhk, higi, sülg ja uriin
• Kollased silmad ja nahk
• Hiline füüsiline areng
• Krambid

Need sümptomid võivad ilmneda äkki (ägedad) või aeglaselt ja pikaajaliselt (kroonilised). Mõnel juhul võivad ainevahetushäirete sümptomid ilmneda mitu nädalat pärast lapse sündi. Muudel juhtudel võib sümptomite ilmnemine võtta aastaid.

Lisaks ülaltoodud sümptomitele võivad laste ainevahetushäirete sümptomid ilmneda ka kehalise kasvu pidurdusest ning lapsed ei suuda teha erinevaid asju, mida nendevanused lapsed oleksid pidanud tegema.

Millal arsti juurde minna

Pöörduge viivitamatult arsti poole, kui ilmnevad ülalmainitud ainevahetushäirete sümptomid. Arutage oma arstiga ka enne lastesaamist, kui kellelgi teie pereliikmetest on ainevahetushäired.

Igal vanemal soovitatakse regulaarselt oma beebi või lapse seisundit lastearsti juures kontrollida. See on oluline lapse kasvu ja arengu jälgimiseks ning varakult tuvastamiseks, kui teie laps võib kogeda kõrvalekaldeid. Uuringu võib teha koos lapse immuniseerimiskavaga.

Pöörduge viivitamatult lastearsti või lastearsti poole, kes on spetsialiseerunud toitumisele ja ainevahetushaigustele, kui tunnete, et teie beebil või lapsel on midagi teistmoodi või valesti. Arst viib läbi uuringu, et selgitada välja häire põhjus.

Kui teil või teie lapsel esinevad ainevahetushäirete sümptomid või kui teil on diagnoositud see haigus, käige regulaarselt arsti juures ja läbige hoolikat ravi. Selle seisundi ravi võib olla pikaajaline.

Ainevahetushäirete diagnoosimine

Mõningaid kaasasündinud ainevahetushäireid, nagu fenüülketonuuria, saab avastada raseduse ajal rutiinse läbivaatusega. Neid kõrvalekaldeid saab kinnitada amniotsenteesi või amniootilise vedeliku kogumise uuringuga laboris.

Lisaks lootevee uuringule võivad sünnitusarstid võtta ka platsenta kudede proove, et teha kindlaks, millist haigust põeb laps emakas.

Mõnede haigusseisundite korral võib uusi ainevahetushäireid avastada pärast sündi, lapsepõlves või isegi täiskasvanueas. Arstid võivad kahtlustada inimest, kellel on metaboolsed häired, sümptomite, füüsilise läbivaatuse ja uuringute, näiteks vere- või uriinianalüüside kaudu. Näiteks diabeetikutel on veres kõrge suhkrusisaldus.

Ainevahetushäirete ravi

Ainevahetushäirete ravi eesmärk on kontrollida ja leevendada tekkivaid sümptomeid ning ennetada tüsistusi. Manustatav ravi sõltub haiguse tüübist ja patsiendil esineva ainevahetushäire raskusastmest.

Sümptomite leevendamiseks ja metaboolsete häirete tüsistuste vältimiseks viib endokrinoloog läbi ravi järgmiselt:

• Dieet ja eridieet vastavalt patsiendi kogetud haigusele, näiteks vältides või piirates teatud toitainete tarbimist.
• Ensüümi asendusravimid või toidulisandid, mis võivad aidata kaasa ainevahetusprotsessidele.
• Ravimid toksiliste ainete eemaldamiseks, mis sadestuvad kehas ainevahetushäirete tõttu.

Mõned ainevahetushäirete juhtumid, nii lastel kui ka täiskasvanutel, nõuavad intensiivravi. Kui ainevahetushäire on põhjustanud organismi organite kahjustusi, võib arst soovitada elundisiirdamist.

Kuna enamik ainevahetushäireid on pärilikud häired, ei saa antud ravi seda haigust ravida, vaid ainult haiguse kontrolli all hoidmiseks ja sümptomite mahasurumiseks.

Ainevahetushäirete ennetamine

Ainevahetushäireid või haigusi on raske ennetada, kuna need on sageli pärilikud. Enne raseduse planeerimist oma sünnitusarsti ja geneetikuga rääkimine on parim ennetus, kui teie perekonnas on esinenud ainevahetushaigusi.

Selles arutelus küsige oma võimaluste kohta saada sama haigusega laps ja kuidas seda riski ennetada või minimeerida.

Üks üldtuntud ebatervislikust eluviisist tingitud ainevahetushäireid on 2. tüüpi diabeet, mida saab ennetada tervislike eluviiside järgi, nimelt:

• Säilitage ideaalne kehakaal.
• Sööge tasakaalustatud toitumist ja suurendage kiudainetega toitude, nagu köögiviljad, täisteratooted ja puuviljad, tarbimist.
• Treenige regulaarselt, vähemalt 30 minutit päevas
• Vähendage kõrge suhkrusisaldusega jookide (nt pakendatud puuviljamahlad või karastusjoogid) ning kõrge suhkru- ja rasvasisaldusega toitude tarbimist.