Albinism või albiino on seisund, mis on põhjustatud melaniini puudumisest või puudumisest organismis. Albinismi all kannatajad saavad teatudi alates juuste ja naha värvtema mis näeb välja valge või kahvatu.
Melaniin on pigment, mida keha toodab, et määrata naha, juuste ja silmade vikerkesta (vikerkaaremembraan) värvi. Melaniin mängib rolli ka nägemisnärvi arengus, mis mõjutab nägemisfunktsiooni. Melaniini puudumine võib põhjustada juuste, naha ja iiriste värvimuutust ning nägemise halvenemist.
Albinism on suhteliselt haruldane. Uuringute põhjal esineb albinismi ühel sünnil 20 000-st. Indoneesias tuntakse albinismi paremini kui albinismi.
Albinismi põhjused
Albinism või albinism on põhjustatud muutustest või mutatsioonidest geenides, mis mõjutavad melaniini tootmist. Melaniin on pigment, mida toodavad silmades, nahas ja juustes leiduvad melanotsüütide rakud.
Nende geenide mutatsioonid põhjustavad melaniini tootmist drastiliselt või üldse mitte. See põhjustab albinismi sümptomite ilmnemist.
Sõltuvalt muteerunud geeni tüübist jaguneb albinism mitmeks tüübiks, nimelt:
Okulokutaanne albinism
Okulokutaanne albinism on kõige levinum albinism. Seda tüüpi albinism tuleneb mutatsioonidest ühes seitsmest geenist (OCA1 kuni OCA7). Selle geeni mutatsioonid põhjustavad melaniini tootmise vähenemist juustes, nahas ja silmades ning nägemisfunktsiooni vähenemist.
Okulokutaanne albinism tekib siis, kui iga vanem annab oma lapsele edasi muteerunud geeni ühe koopia. Seda mustrit nimetatakse autosoomseks retsessiivseks.
Silma albinism
Silma albinism tekib X-kromosoomi geeni mutatsioonide tõttu Silma albinism võib tekkida siis, kui inimesel on ema, kes kannatab selle geeni mutatsiooni all. Seda haiguse vähenemise mustrit nimetatakse X-seotud retsessiivne.
Peaaegu kõik silmaalbinismi juhtumid esinevad meestel. Seda tüüpi on aga vähem levinud kui okulokutaanset albinismi.
Albinismiga seotud sündroom
Seda tüüpi albinismi seostatakse pärilike haigustega. Mõned seda tüüpi albinismiga seotud haigused on:
- Chediak-Higashi sündroom, mis on LYST geeni mutatsioonide põhjustatud sündroom. See sündroom põhjustab valgete vereliblede häireid, suurendades nakkusohtu.
- Hermansky-Pudlaki sündroom, mis on sündroom, mis tekib mutatsioonide tõttu ühes kaheksast geenist, mis moodustavad LRO-de (LRO) moodustumise eest vastutava valgu.lüsosoomiga seotud organellid). LRO-d tuvastati ka melanotsüütides, trombotsüütides ja kopsurakkudes.
- Kõrvalekalded LRO-des põhjustavad välimuse okulokutaanne albinism. Lisaks sellele, et see sündroom võib põhjustada albinismi, võib see põhjustada ka kõrvalekaldeid kopsudes, sooltes ja verejooksu häireid.
Albinismi riskifaktorid
Albiino on sünnist saati kannatanud haigus. Lapsel on albinismiga sündimise oht suurem, kui tema vanem on samuti albinism või kui vanem kannab albinismi põhjustavat geenimutatsiooni.
Albinismi sümptomid
Melaniini puudumine albinismis mõjutab nahavärvi, juukseid, silmi ja nägemisfunktsiooni. Ilmnevad sümptomid ja kaebused sõltuvad organismis toodetava melaniini kogusest. Üldiselt põhjustavad albinismi sümptomid naha hüpopigmentatsiooni. Kuid mõnel juhul on albinismi põdevate inimeste naha ja juuste värv peaaegu sama, mis nende tavalistel vanematel või õdedel-vendadel.
Albinismi saab ära tunda järgmiste märkide ja sümptomite järgi:
Märgid juustele, nahale ja vikerkesta värvile
Kõige silmatorkavam tunnus albinismi põdevatel inimestel on nende juuste, kulmude ja ripsmete värvus, mis võib olla pruun, kollane või väga valge. Samuti võib naha värvus olla pruun või kahvatuvalge. Albinismiga inimeste iiriste värvus võib olla ka pruun, eresinine või punakas.
Ülaltoodud organite värvihäired on albinismiga inimestel kõige levinumad nähud. Mõnel juhul võib juuste, naha ja iiriste värvus vanusega tumeneda. Need muutused võivad olla põhjustatud melaniini suurenenud tootmisest või kokkupuutest teatud mineraalidega keskkonnas.
Märgid ja sümptomid silmas
Kõik albinismi tüübid põhjustavad silmaprobleeme. Mõned märgid ja sümptomid on järgmised:
- Nägemisfunktsiooni langus võrkkesta arengu kõrvalekallete tõttu
- Kontrollimatud silmade liigutused või nüstagm
- Valguse või fotofoobia suhtes tundlikud silmad
- Ristatud silmad või strabismus
- Lühinägelikkus või hüpermetroopia
- Silindrilised silmad või astigmatism
- Lühinägelikkus või lühinägelikkus
- Pimedus
See nägemispuue võib muuta albinismi põdevad lapsed roomamisel või esemeid üles korjates kohmakaks ja segaduses. Tavaliselt paraneb tema kohanemisvõime vanusega.
Millal arsti juurde minna
Pöörduge arsti poole, kui teie lapsel on albinism, tal on sage ninaverejooks, kui teil tekivad kergesti verevalumid või kui teil on infektsioon. See seisund võib viidata ohtlikumale albinismi tüübile.
Kui teil on diagnoositud albinism, pidage nõu oma arstiga vastavalt ettenähtud ajakavale. Õigeaegne läbivaatus võib vältida seisundi halvenemist ja tüsistusi.
Albinismi diagnoos
Arstid saavad albinismi diagnoosida, otsides kõrvalekaldeid patsiendi juuste, naha ja iiriste värvis. Arst teeb ka elektroretinograafia, mis on uuring albinismiga seotud silmahaiguste tuvastamiseks.
Kuigi albinismi diagnoositakse tavaliselt füüsilise läbivaatuse teel, saavad arstid diagnoosi kinnitamiseks teha geneetilisi teste, eriti kui patsiendi perekonnas on esinenud albinismi.
Albinismi ravi
Albinismi põhjuseks on geneetiline häire, mistõttu seda haigust ei saa ravida. Siiski võivad mitmed alltoodud ravietapid leevendada sümptomeid ja vältida nende süvenemist:
- Prillid või kontaktläätsedNägemisfunktsiooni parandamiseks ja valgustundlikkuse vähendamiseks võivad patsiendid kanda prille või kontaktläätsi. Arstid võivad teha ka operatsioone ristatud silmade ja nüstagmi raviks.
- PäikesekaitsekreemNahakahjustuste vältimiseks antakse patsientidele regulaarseks kasutamiseks päikesekaitsekreemi, mille SPF on 30 või rohkem.
- Suletud riidedPatsientidel soovitatakse ka kanda päikeseprille ja kanda kinniseid riideid, et kaitsta silmi ja nahka ultraviolettkiirguse eest, eriti kui nad soovivad tegeleda välitegevusega.
Albinismi tüsistused
Albinism võib mõjutada haigete elukvaliteeti nii füüsiliselt kui ka vaimselt. Kui seda ei ravita, võivad albinismiga inimesed kogeda järgmisi haigusi:
- Silmaprobleemide tõttu on raskused või võimetus lugeda, töötada või autot juhtida
- Põletused võivad naha päikesevalguse tundlikkuse tõttu areneda nahavähiks
- Stress või madal enesehinnang, mis võib olla põhjustatud sellest, et kannataja tunneb end teistsugusena nähes end alaväärsena või on teda ümbritsevate inimeste kiusamise tagajärg
Albinismi ennetamine
Albinismi ei saa ära hoida. Kui teil on albinism või teie perekonnas on albinismi esinenud, peaksite rasedust planeerides kõigepealt konsulteerima oma arstiga. Eesmärk on kindlaks teha albinismi ülekandumise oht lapsele, keda te sünnitate.