SKlinefelteri sündroom on geneetiline haigus põhjustatud X-kromosoomi lisakoopia olemasolust. Selle tulemusel on selle haigusseisundiga sündinud meestel mõned naissoost omadused.
Sugukromosoomid määravad inimese soo. Tavaliselt on meestel 46 kromosoomi XY sugukromosoomiga, naistel aga 46 kromosoomi XX sugukromosoomiga. Kui teil on Klinifelteri sündroom, võib mehel olla 47 XXY, 48 XXXY või 49 XXXXY kromosoomi.
Klinefelteri sündroomi põhjused
Klinefelteri sündroomi põhjustab X-sugukromosoomi lisakoopia olemasolu. See seisund esineb meestel, esineb juhuslikult ja ei ole päritav. Klassikalise Klinifelteri sündroomiga meestel on kromosoom 47 XXY, samas kui Klinifelteri sündroomi variandiga meestel võivad olla kromosoomid 48 XXXY, 48 XXYY või 49 XXXXY.
See kõrvalekalle ilmneb loote arengu ajal emakas. Mida rohkem on täiendava X-kromosoomi koopiaid, seda raskemad on terviseprobleemid.
Klinifelteri sündroomi täpne põhjus pole teada. Üks tegureid, mis arvatakse suurendavat selle geneetilise häire riski, on aga ema vanus, kes on raseduse ajal üsna vana.
Klinefelteri sündroomi sümptomid
Klinifelteri sündroom põhjustab testosterooni taseme langust. See seisund mõjutab kannataja füüsilist, vaimset ja intellektuaalset seisundit. Klinefelteri sündroomi sümptomid on üldiselt väga erinevad. Mõned patsiendid tunnevad kaebusi ja sümptomeid isegi puberteedieas või täiskasvanueas.
Vanuse järgi jagatud Klinifelteri sündroomi sümptomid võivad ilmneda:
Beebi
Klinefelteri sündroomi sümptomid imikutel võivad olla:
- lihasnõrkus (hüpotoonia)
- Hiline keeleareng
- Motoorse arengu hilinemine
- Kas teil on krüptorhidism või hüpospadiad
Lapsed ja teismelised
Klinefelteri sündroomi sümptomid lastel ja noorukitel on järgmised:
- Võrreldes teiste omavanuste lastega pikem pikkade jalgade, lühema keha, laiemate puusade suhtega
- Puberteet (suguelundite arenguperiood) on hiline, mittetäielik või seda ei esine. Tavaliselt on mõneks märgiks väiksemad munandid, väiksem peenis, vähem häbemekarva
- Suurenenud rinnad (günekomastia)
- Entusiasmi puudumine, suhtlemisraskused või häbelik
- Õppimishäired, nagu lugemis-, õigekirja- või kirjutamisraskused
Küpsed
Täiskasvanud meestel võivad Klinefelteri sündroomi peamiseks sümptomiks olla viljakusprobleemid või viljatus. Sellele seisundile võivad järgneda muud sümptomid, näiteks:
- Madal spermatosoidide arv või spermatosoidide puudumine
- Väikesed munandid ja peenis
- Seksuaalne düsfunktsioon või madal libiido (seksuaalne soov)
- Pikem kui mehed üldiselt
- Osteoporoos
- Teiste meestega võrreldes vähem lihaseline
- Günekomastia
Klinifelteri sündroomi seostatakse sageli ka mitmete haiguste suurenenud riskiga, nagu 2. tüüpi diabeet, südame- ja veresoonkonnahäired, hüpotüreoidism, autoimmuunhaigused, ärevushäired või rinnavähk.
Millal arsti juurde minna
Pöörduge oma arsti poole, kui teil tekivad ülalnimetatud sümptomid. Eriti kui teil on viljakusprobleemid või suguelundite arengu häired, näiteks laskumata munandid (krüptotsüstiit), suurenenud rinnad või seksuaalfunktsiooni häired.
Jälgige oma lapse kasvu ja arengut regulaarselt arstiga konsulteerides. Samuti peate viivitamatult viima oma lapse arsti juurde, kui tal on krüptokismus, hüpospadiad või arengupeetus.
Klinefelteri sündroomi diagnoosimine
Arst uurib patsiendi kaebusi ja viib läbi uuringu, et hinnata, kas munandites, peenises ja rindades on kõrvalekaldeid. Lastel teeb arst ka uuringuid, et hinnata nende kasvu ja arengut.
Pärast seda teeb arst Klinefelteri sündroomi diagnoosimiseks järgmised toetavad testid:
- Hormoonide testEbanormaalse hormoonitaseme kontrollimiseks kasutatakse uriini- ja vereproove.
- Kromosoomide analüüsPatsiendi kromosoomide kuju ja arvu määramiseks saab kasutada kromosoomianalüüsi või karüotüübi analüüsi.
Kui täiskasvanud tulevad viljatusprobleemidega, teeb arst uuringu, et hinnata sperma arvu ja kvaliteeti.
Kui sündimata lapsel kahtlustatakse Klinifelteri sündroomi või kui ema on üle 35-aastane, viib arst läbi mitteinvasiivse sünnieelse vereanalüüsi, millele järgneb platsenta uuring (amniotsentees), et Klinefelteri sündroomi varakult avastada.
Klinefelteri sündroomi ravi
Siiani ei ole Klinefelteri sündroomi raviks spetsiifilist meetodit ega ravimit leitud. Ravi eesmärk on leevendada Klinefelteri sündroomi sümptomeid, parandades samal ajal haige elukvaliteeti.
Klinefelteri sündroomist tingitud kaebuste raviks kasutatakse mitmeid meetodeid, sealhulgas:
- Testosterooni asendusravi, et aidata poistel puberteedieas normaalselt kasvada, vältides samal ajal testosterooni puudulikkust (hüpogonadism)
- Füsioteraapia, lihasnõrkuse all kannatavate laste treenimiseks
- Kõneteraapia, et aidata lastel rääkida
- Tegevusteraapia, koordinatsioonihäirete parandamiseks
- Teraapia intratsütoplasmaatiline sperma süstimine (ICSI), et aidata Klinefelteri sündroomiga inimestel lapsi saada
- Plastiline kirurgia, liigse rinnakoe eemaldamiseks
Lisaks on vaja pere ja lähimate inimeste tuge, et aidata üle saada sotsiaalsetest raskustest ja õpiraskustest, mida kogevad Klinifelteri sündroomiga inimesed. Kui patsiendil on emotsionaalne häire, võib konsulteerida ka psühholoogiga.
Klinefelteri sündroomi tüsistused
Testosterooni taseme puudumine kehas Klinefelteri sündroomi tõttu võib suurendada järgmiste haiguste riski:
- Vaimsed häired, nagu ärevus või depressioon
- Emotsionaalsed või käitumishäired, nagu madal enesehinnang või impulsiivsus
- Viljatus või viljatus
- Seksuaalne düsfunktsioon
- Osteoporoos
- Rinnavähk
- Kopsuhaigus
- Südame või veresoonte haigus
- Metaboolse sündroomi haigused, sealhulgas II tüüpi diabeet, hüpertensioon ja kõrge kolesteroolitase
- Autoimmuunhaigused, nagu luupus ja reumatoidartriit
- Hammaste lagunemine, näiteks hambaaukude ilmumine
Klinefelteri sündroomi ennetamine
Klinefelteri sündroom on geneetiline seisund, mis tekib juhuslikult, mistõttu seda ei saa vältida. Selle sündroomi riski vähendamiseks soovitatakse teil ja teie partneril enne abiellumist läbi viia geneetiline sõeluuring ja konsultatsioon, et selgitada välja võimalik risk, et teie lapsel võib see sündroom tekkida.
Rasedad naised peavad ka raseduse ajal regulaarselt arsti juures kontrollis käima. Rutiinseid uuringuid tehakse loote häirete või kõrvalekallete avastamiseks juba varajases eas. Järgmine on soovitatav raseduskontrolli ajakava:
- 4. kuni 28. nädal: kord kuus
- 28. kuni 36. nädal: iga 2 nädala järel
- 36. kuni 40. nädal: kord nädalas
Puberteedieas saavad Klinefelteri sündroomiga lapsed koheselt läbida testosterooni asendusravi, et vähendada madalast testosteroonitasemest tingitud tüsistuste riski.