Sirprakuline aneemia (sirprakuline aneemia) on ebanormaalsus Geneetiline seisund, mis põhjustab punaste vereliblede kuju muutumist ebanormaalseks. Vererakkude ebanormaalne kuju tulemus sisse terve keha varustamine terve vere ja hapnikuga väheneb.
Tavalistes tingimustes on punased verelibled ümmargused ja painduvad, nii et nad saavad veresoontes kergesti liikuda. Sirprakulise aneemia korral on punased verelibled sirbikujulised, jäigad ja ummistavad kergesti väikseid veresooni, blokeerides seeläbi kehale vajaliku terve vere ja hapniku tarnimise.
Praegu ei ole sirprakulise aneemia vastu ravi. Siiski saab ravi teha sümptomite kontrolli all hoidmiseks ja tüsistuste vältimiseks.
Sirprakulise aneemia põhjused
Sirprakuline aneemia on põhjustatud mõlemalt vanemalt edasi antud geenimutatsioonist ja mõlemal vanemal peab olema see geneetiline häire. Seda geneetiliste tunnuste pärilikkust nimetatakse autosoomseks retsessiivseks.
Kui laps pärib ainult ühe geenimutatsiooni ehk ainult ühelt vanemalt, siis sirprakuline aneemia ei teki. Temast saab aga kandja (vedaja) mutatsioonid sirprakulise aneemia geenis ja võivad selle geneetilise häire oma järglastele edasi anda.
Tõenäosus, et lapsel tekib mõlema vanema sirprakuline aneemia, on vedaja see haigus on 25%.
Tekkiva geenimutatsiooni põhjal on sirprakuline aneemia erinevat tüüpi. Igal tüübil on erinev sümptomite raskusaste. Kõige tavalisem sirprakulise aneemia tüüp on hemoglobiin SS. Sirprakuline aneemia võib põhjustada tõsiseid sümptomeid.
Lisaks hemoglobiini SS-le on olemas ka sirprakulise aneemia tüüp, hemoglobiini SB0 talasseemia. Seda tüüpi aneemia võib isegi põhjustada raskemaid sümptomeid kui hemoglobiin SS. Juhtum on siiski haruldane.
Teised tüübid on hemoglobiin SC, SB talasseemia, SD, SE ja SO. Seda tüüpi aneemial on tavaliselt ainult kerged sümptomid.
Sirprakulise aneemia sümptomid
Sirprakulise aneemia sümptomid võivad ilmneda juba 4 kuu vanuselt, kuid tavaliselt ei täheldata neid kuni 6 kuu vanuselt. Iga patsiendi sümptomid on erinevad ja võivad aja jooksul muutuda. Järgmised on mõned kõige levinumad sümptomid:
Aneemia
Sirprakud lagunevad 6–12 korda kiiremini kui tavalised punased verelibled. See võib põhjustada hapnikuvarustuse vähenemist kogu kehas. Selle seisundi tagajärjel võivad ilmneda sellised sümptomid nagu pearinglus, kahvatus, südamepekslemine, minestamise tunne, õhupuudus, ärrituvus ja väsimus.
Imikutel võib aneemia kasvu pärssida. Sellel kasvuhäirel on ka oht aeglustada puberteedi saabumist, kui ta teismeliseks kasvab.
Sirprakukriis
Sirprakukriis on valu sümptom, mis võib ilmneda paljudes kehaosades, näiteks rinnus, kõhus või liigestes. Sirprakuline kriis on sirprakulise aneemiaga inimeste kõige levinum sümptom ja see tekib siis, kui sirprakud kinnituvad veresoontele ja blokeerivad verevoolu.
Sirprakulise kriisi sümptomid võivad vallandada teatud tingimused, nagu vedelikupuudus, liiga raske treenimine, stressitunne, rase või külmas viibimine.
Alla 1-aastastel imikutel võivad sirprakud koguda ja blokeerida põrna veresooni. See võib põhjustada põrna suurenemist ja põrna funktsiooni vähenemist, mida nimetatakse ka põrnakriisiks. Seda seisundit võib iseloomustada suurenenud ja valuliku vasaku kõhuga.
Valu võib olla kerge kuni tugev ja võib kesta mõnest tunnist mõne nädalani. See seisund võib põhjustada ka kroonilist valu, mis on tingitud luu- ja liigesekahjustusest või verevoolu puudumisest.
Käte ja jalgade turse
Verevoolu blokeerimine võib põhjustada käte ja jalgade paistetust ja valulikkust.
Infektsioon
Sirprakuline aneemia võib kahjustada põrna, mis mängib infektsiooni vastu võitlemisel olulist rolli. Seetõttu kipuvad sirprakulise aneemiaga inimesed olema vastuvõtlikumad infektsioonidele, alates kergetest, nagu külmetus, kuni tõsisemate infektsioonideni, nagu kopsupõletik.
Nägemishäire
Sirprakulise aneemiaga inimestel võivad silma verevoolu takistamise tõttu tekkida nägemishäired, näiteks nägemise ähmastumine. Mõnel juhul võib silma verevoolu takistamine põhjustada isegi püsiva pimeduse.
Millal arsti juurde minna
Pöörduge viivitamatult arsti poole, kui teil tekivad järgmised sümptomid:
- Nahk ja silmavalged muutuvad kollaseks
- Kahvatu nahk ja küüned
- Kõrge palavik
- Kõht on paistes ja valutab väga
- Tugev valu kõhus, rinnus, luudes või liigestes, mis kordub ilma nähtava põhjuseta
- Näitab insuldi sümptomeid, nagu äkiline halvatus või poole keha tuimus
Kui plaanite rasestuda ja teie pereliikmel on sirprakuline aneemia, konsulteerige täiendavalt oma sünnitusarstiga, et teha kindlaks selle haiguse ülekandumise oht teie lapsele.
Sirprakulise aneemia diagnoosimine
Sirprakulise aneemia diagnoosimine algab küsimuste ja vastuste seansiga, mis käsitleb sümptomeid, patsiendi haiguslugu ja patsiendi perekonna ajalugu. Kui sümptomid, kaebused või haiguslugu viitavad sirprakulisele aneemiale, teeb arst selle kinnitamiseks täiendavaid uuringuid.
Järgmised on mõned täiendavad testid, mida saab teha.
- Vereanalüüs, et tuvastada madal hemoglobiinisisaldus sirprakulise aneemiaga inimestel, tavaliselt umbes 6–8 grammi detsiliitri kohta
- Perifeerse vere määrdumine, et näha defektsete punaste vereliblede kuju
- Sirprakulise lahustuvuse test, et näha hemoglobiin S olemasolu
- Hemoglobiini elektroforees, et määrata kindlaks sirprakulise aneemia tüüp
Kui testitulemused viitavad sirprakulise aneemia esinemisele, võib arst teha täiendavaid uuringuid, et teha kindlaks, kas patsient on ohus või tal on juba tüsistusi.
Sirprakuline aneemia on tuvastatav ka emakas. See diagnoos tehakse amniootilise vedeliku proovi võtmisega, et otsida sirpraku põhjustavat geeni. Seda uuringut saab teha paaridele, kes on vedaja sirprakulise aneemia geen.
Sirprakulise aneemia ravi
Sirprakuline aneemia vajab üldiselt elukestvat ravi. Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja vältida tüsistusi. Mõned neist ravimeetoditest on järgmised:
1. Käitleminesirprakuline kriis
Sirprakulise kriisi peamine ravi on vältida selliseid käivitavaid tegureid nagu:
- Jooge palju vett, et vältida dehüdratsiooni.
- Säilitage tervislik toitumine, näiteks sööge regulaarselt puu- ja köögivilju.
- Kandke külmal ajal piisavalt soojaid riideid.
- Regulaarne kerge-mõõdukas treening.
- Vältige alkohoolseid jooke ja sigarette.
- Hallake stressi hästi.
Kui sirprakuline kriis püsib, määrab arst selle hüdroksüuurea. See ravim on võimeline stimuleerima keha tootma teatud tüüpi hemoglobiini, mida nimetatakse loote hemoglobiin (HbF), mis võib takistada sirprakkude moodustumist.
Kuid see ravim võib suurendada nakatumisohtu, kuna see vähendab valgeliblede taset. Samuti kahtlustatakse, et sellel ravimil on pikaajalisel tarbimisel negatiivne mõju tervisele. Lisaks ei tohi seda ravimit võtta rasedad naised.
2. Valu juhtimine
Mõned viisid, mida saab teha valu leevendamiseks, on järgmised:
- Valuvaigistite, näiteks paratsetamooli võtmine apteegis käsimüügis
- Suru valutav koht sooja rätikuga kokku
- Blokeeritud verevoolu leevendamiseks jooge palju vett
- Mõtte valult kõrvalejuhtimine, näiteks mängides Videomängud, vaata filmi või loe raamatut
Kui valu ei kao või süveneb, pöörduge viivitamatult arsti poole. Arst võib välja kirjutada tugevamaid valuvaigisteid.
3. Käitlemineaneemia
Aneemia sümptomitest vabanemiseks annab arst foolhappe toidulisandeid, mis võivad stimuleerida punaste vereliblede tootmist. Kui aneemia on raske, võib punaste vereliblede arvu suurendamiseks olla vajalik vereülekanne.
4. Infektsioonide ennetamine
Nakatumise vältimiseks soovitavad arstid patsientidel, eriti lastel, vaktsineerida. Lisaks võivad arstid pediaatrilistele patsientidele määrata antibiootikumi penitsilliini ka pikaks ajaks, tavaliselt kuni 5-aastaseks saamiseni.
Kui aga teie lapse sirprakuline aneemia põhjustab tõsiseid sümptomeid, võib laps vajada penitsilliini kogu elu. Elukestev penitsilliiniravi on soovitatav ka täiskasvanud patsientidele, kellel on eemaldatud põrn või kellel on olnud kopsupõletik.
5. Pinsuldi ennetamine
Sirprakulise aneemiaga patsientidel on suurem risk insuldi tekkeks. Seetõttu on patsiendil soovitatav läbida uuring transkraniaalne doppleri skaneerimine iga aasta. Selle uuringu kaudu on näha aju verevoolu sujuv tase, nii et insuldi tunnuste ilmnemisel saab varakult avastada ja ravida.
6. Luuüdi siirdamine
Ainus ravimeetod, mis võib sirprakulise aneemia täielikult ravida, on luuüdi siirdamine. Selle meetodi abil asendatakse patsiendi luuüdi doonori luuüdiga, mis võib toota terveid punaseid vereliblesid.
Siiski on luuüdi siirdamisel saadud rakkudel oht rünnata teisi keharakke. Seetõttu on see protseduur soovitatav ainult alla 16-aastastele patsientidele, kellel on rasked tüsistused ja kes ei allu muudele ravimeetoditele.
Sirprakulise aneemia tüsistused
Veresoonte ummistus mõnes kehaorganis võib vähendada funktsiooni või isegi kahjustada elundit. See seisund võib põhjustada mitmeid tüsistusi, näiteks:
- Pimedus, mis on tingitud silma veresoonte ummistusest, mis aja jooksul kahjustab võrkkesta
- Äge rindkere sündroom ja pulmonaalne hüpertensioon, mis on tingitud kopsuarterite ummistusest
- Insult, mis on tingitud aju verevoolu takistamisest
- Sapikivid, mis on tingitud ainete kogunemisest bilirubiin kahjustatud punalibledest
- Osteomüeliit, mille tagajärjeks on luude verevarustuse puudumine pikka aega
- Haavad nahal, mis on tingitud naha veresoonte ummistustest
- Priapism või pikaajaline erektsioon, mis on tingitud verevoolu ummistusest peenises, mis võib põhjustada peenise kahjustusi ja viljatust
- Raseduse tüsistused, nagu kõrge vererõhk, trombid, raseduse katkemine, enneaegne sünnitus ja madal sünnikaal
Sirprakulise aneemia ennetamine
Sirprakuline aneemia on geneetiline haigus, mis tähendab, et seda on raske ennetada. Siiski a vedaja Sirprakuline aneemia võib raseduse planeerimisel läbi viia geneetilise sõeluuringu, et selgitada välja selle haiguse lapsele edasikandumise oht ja milliseid meetmeid selle riski vähendamiseks ette võtta.