Lüsosomaalne ladustamishäire ehk lüsosomaalsed säilitushäired on rühm pärilikke haigusi, mis põhjustavad organismis teatud ensüümide puudust. See seisund võib põhjustada toksiinide moodustumist kehas süsivesikute, valkude või rasvade kogunemise tõttu.
Lüsosoomid on rakkudes olevad elundid, mis toimivad ühendite, näiteks süsivesikute ja valkude seedimiseks. Nende funktsioonide täitmiseks vajavad lüsosoomid teatud ensüüme. Kui lüsosoomides puuduvad ensüümid, akumuleeruvad kehas olevad ühendid ja muutuvad mürgiseks.
Lüsosomaalsed säilitushäired on haruldased haigused. Arvatakse, et see häire esineb ühel sünnil 7000-st.
Lüsosomaalsete ladustamishäirete tüübid ja sümptomid
Lüsosomaalsete säilitushäirete sümptomid on olenevalt häire tüübist erinevad. Järgnevalt kirjeldatakse lüsosomaalsete säilitushäirete tüüpe ja nende sümptomeid:
Fabry haigus
Fabry haigus või Fabry tõbi tekib siis, kui kehas puuduvad ensüümid alfa-galaktosidaas A. Fabry haiguse sümptomiteks on:
- Palavik.
- Keha on raske higistada.
- Kõhulahtisus või isegi kõhukinnisus.
- Valu, jäikus või kipitus jalgades.
Gaucher' tõbi
Gaucher' tõbi või Gaucheri tõbi tekib siis, kui organismis puuduvad ensüümid beeta-glükotserebrosidaas. Sümptomite hulka kuuluvad:
- Verepuuduse (aneemia) sümptomid.
- Luuvalu kuni luumurdude tekkeni.
- Maksa ja põrna suurenemine.
Krabbe haigus
Krabbe haigus või Krabbe tõbi tekib siis, kui inimesel puudub ensüüm galaktosüültseramidaas. Sümptomid ilmnevad sageli lapse esimese 6 kuu jooksul. Nende sümptomite hulka kuuluvad:
- Palavik.
- Nõrgad või jäigad lihased.
- Nägemis- ja kuulmisfunktsiooni kaotus.
Metakromaatiline leukodüstroofia (MLD)
Haigus metakromaatiline leukodüstroofia (MLD) on ensüümi puudulikkuse haigus arüülsulfataas A. MLD sümptomite hulka kuuluvad:
- Häiritud lihaste ja närvide funktsioon.
- Raskused rääkida, süüa ja kõndida.
- Nägemise ja kuulmisfunktsiooni kaotus.
Mukopolüsahharidoos (MPS)
Mukopolüsahharidoos on haigus, mis on põhjustatud süsivesikuid, glükoosaminoglükaane või mukopolüsahhariide seedivate ensüümide puudusest. Sümptomite hulka kuuluvad:
- Liigeste häired.
- Õppimishäired.
- Kõne- ja kuulmiskahjustus.
Niemann-Picki tõbi
Niemann-Picki tõbi tekib siis, kui kehas puuduvad ensüümid happeline sfingomüelinaas (ASM) või kui keha on kolesterooli ja rasva seedimisel ebatõhus. Selle haiguse sümptomiteks on:
- Hingamisteede häired.
- Maksa ja põrna suurenemine.
- Naha ja silmade kollasus (ikterus).
pumba haigus
Pompe tõbi on ensüümipuudulikkuse haigus alfa-glükosidaas (GAA). Mõned sümptomid on järgmised:
- Nõrgad lihased.
- Laste aeglane kasv.
- Maksa ja südame laienemine.
Tay-Sachsi haigus
Tay-Sachsi tõbi tekib siis, kui kehal puuduvad ensüümid heksosaminidaasid. Tay-Sachsi tõve sümptomid on järgmised:
- Punased laigud silmades.
- krambid.
- Nägemis- ja kuulmisfunktsiooni kaotus.
Lüsosomaalsete säilitushäirete sümptomid võivad ilmneda sündides või areneda täiskasvanuna. Selle haiguse sümptomid kipuvad aja jooksul süvenema. Haiguse progresseerumise kiirus sõltub sümptomite ilmnemise ajast, kogunenud aine tüübist ja kogunemise asukohast kehas.
Millal arsti juurde minna
Lüsosomaalsed säilitushäired kipuvad välja lööma lapsepõlves. Seetõttu pöörduge lastearsti poole, kui kahtlustate või märkate oma lapsel mingeid kõrvalekaldeid.
Järgige rutiinset vaktsineerimiskava, mis põhineb lapse vanusel. Vaktsineerimise ajal kontrollib arst ka lapse üldist tervislikku seisundit, et saaks varakult avastada, kui lapsel esineb kõrvalekaldeid.
Lüsosomaalsed ladustamishäired on haigused, mis võivad aja jooksul süveneda. Seetõttu, kui teil või teie lapsel on see haigus diagnoositud, käige regulaarselt arsti juures kontrollis, et vältida haiguse progresseerumist.
Soovitatav on konsulteerida geneetikuga, kui teie pere põeb seda haigust, eriti kui teil on plaanis lapsi saada. Geneetiline testimine võib mõõta selle haiguse teie lapsele edasikandumise ohtu.
Lüsosomaalsete ladustamishäirete põhjused
Lüsosoomide säilitushäired on põhjustatud teatud geenide mutatsioonidest või muutustest. Paljudel juhtudel saavad selle häirega inimesed haiguse mõlemalt vanemalt, kellel on geenimutatsioon.
Lüsosomaalsete säilitushäirete korral esinevad geenimutatsioonid põhjustavad organismis ühendeid, näiteks valke ja süsivesikuid, lagundavate ensüümide puudumist või isegi puudumist. Selle tulemusena kogunevad need ühendid kehasse, muutuvad seejärel mürgiseks ja kahjustavad elundeid.
Mõnel juhul võivad inimesel tekkida lüsosomaalsed säilitushäired, kuna ta on päritud ainult ühelt vanemalt. Selle seisundi korral sümptomid ei ilmne. Inimene võib aga haiguse oma lastele edasi anda.
Lüsosomaalse ladustamise häire diagnoosimine
Arstid võivad kahtlustada patsienti lüsosomaalse säilitushäire all, kui esinevad ülalkirjeldatud sümptomid, millega kaasnevad sama haiguse esinemine patsiendi pereliikmetel.
Et olla kindel, teeb arst mitmeid järgmisi uuringuid:
- Vereanalüüsid ensüümide taseme mõõtmiseks kehas.
- Uriinianalüüs, et mõõta uriiniga raisatud toksiinide taset.
- Röntgenikiirgus, ultraheli ja MRI, et näha kõrvalekaldeid keha organites.
- Koeproovide uurimine (biopsia), et kontrollida toksiinide kogunemist kehakudedesse.
Uuringuid saab teha ka rasedatele, et näha, kas patsiendi emakas olev loode põeb sama haigust.
Lüsosomaalsete ladustamishäirete ravi
Lüsosomaalsete säilitushäirete ravi eesmärk on aeglustada haiguse progresseerumist ja aidata haigetel parandada nende elukvaliteeti.
Mõned ravimeetodid, mida saab määrata, on järgmised:
- Ensüüm-asendusravi, ensüümide puuduse ületamiseks kehas süstimise teel.
- Toksiinide vähendamise teraapia, et vähendada ensüümide puudulikkusest tingitud toksiinide kogunemist.
- Tüvirakkude siirdamine, et stimuleerida keha tootma ensüüme, mida kehas napib.
Lisaks ülaltoodud meetoditele võivad arstid sümptomite leevendamiseks võtta ka muid meetmeid. Antud tegevus sõltub patsiendi kogetud sümptomitest.
Need toimingud hõlmavad järgmist:
- Ravimite manustamine.
- Füsioteraapia.
- Kirurgiline protseduur.
- Dialüüs.
Tuleb märkida, et lüsosomaalseid säilitushäireid ei saa ravida. Siiski võib võimalikult varakult tehtud ravi aeglustada selle haiguse progresseerumist hilisemas elus.
Lüsosomaalse ladustamise häire tüsistused
Aja jooksul võivad lüsosomaalsed ladustamishäired muutuda raskemaks ja põhjustada mitmesuguseid tüsistusi, näiteks:
- Hingamisteede häired.
- Parkinsoni tõbi.
- Pimedus.
- Kurt.
- Halvatus.
- Neerupuudulikkus.
- Verevähk.
Lüsosomaalsete ladustamishäirete ennetamine
Lüsosomaalne säilitushäire on haigus, mis on põhjustatud geneetilistest häiretest, mistõttu seda on raske ennetada. Kuid kui teie või teie pere põevad seda haigust, on soovitatav teha geneetiline uuring. Geneetiline testimine võib näidata, kui suure riski see haigus teie lapsele edasi annab.