Fenüülketonuuria või PKU on kaasasündinud haigus, mis on põhjustatud geneetilisest häirest. Fenüülketonuuria põhjustab patsiendi võimetuse lagundada aminohapet fenüülalaniini, nii et see aine mehedkoguneda kehasse.
Fenüülketonuuria sümptomid ilmnevad tavaliselt järk-järgult. Uued sümptomid ilmnevad, kui fenüülalaniini kogunemine toimub pidevalt ja häirib aju tööd. Sümptomid on näiteks krambid, värinad või värinad ja aeglane kasv.
Fenüülketonuuria jaguneb raskusastme järgi kahte tüüpi, nimelt raske (klassikaline) ja kerge fenüülketonuuria. Raske fenüülketonuuria korral kaob või väheneb drastiliselt fenüülalaniini muundamiseks vajalik ensüüm. See seisund põhjustab kehas väga kõrge fenüülalaniini taseme ja tekivad tõsised ajukahjustused.
Kerge fenüülketonuuria korral võivad ensüümid siiski toimida, kuigi mitte nii hästi. See seisund põhjustab fenüülalaniini kogunemist, mis ei ole liiga kõrge.
Fenüülketonuuria sümptomid
Fenüülketonuuria sümptomid ilmnevad aeglaselt. Üldjuhul ilmnevad need sümptomid alles siis, kui laps on 3-6 kuud vana. Mõned ilmnevad sümptomid on järgmised:
- Halb hingeõhk, uriin, nahk või juuksed
- Lööve nahal või ekseem
- Krambid
- Värinad või värinad
- Naha, silmade ja juuste värvus muutub heledaks
Kui fenüülketonuuriat ei ravita, võib see põhjustada püsivat ajukahjustust. Seda seisundit võib iseloomustada mitmete sümptomitega, näiteks:
- Laste kasvu ja arengu pärssimine
- Intellektuaalne häire või vaimne alaareng
- Pea suurus väiksem kui tavaline beebi pea (mikrotsefaalia)
- Korduvad krambid
Millal arsti juurde minna
Viige laps ülalmainitud kaebuste ja sümptomite ilmnemisel arsti juurde. Tüsistuste vältimiseks on vaja varajast uurimist ja ravi.
Kui laps on sündinud vanematele, kellel on anamneesis fenüülketonuuria, viige laps regulaarselt arsti juurde kontrolli. Mida varem avastatakse ja ravitakse, seda saab vähendada fenüülalaniini kogunemise ja tõsiste ajukahjustuste riski.
Kui teil ja teie lapsel on diagnoositud fenüülketonuuria, käige regulaarselt kontrollis ja järgige arsti antud soovitusi ja eridieedi (dieedi) korraldusi, et vältida fenüülalaniini kogunemist organismi.
Fenüülketonuuria põhjused
Fenüülketonuuria on geneetilistest mutatsioonidest põhjustatud haigus, mis põhjustab fenüülalaniini lagundava ensüümi kadu ja vähenemist. See geneetiline mutatsioon võib põhjustada ka fenüülalaniini lagundava ensüümi ebaõiget toimimist. Need asjad põhjustavad fenüülalaniini kogunemist.
Seni pole selle geneetilise mutatsiooni põhjus kindlalt teada. Fenüülketonuuria pärineb autosoomselt retsessiivselt. See tähendab, et inimene põeb seda haigust ainult siis, kui ta saab fenüülketonuuria geeni mõlemalt vanemalt.
Kui ainult ühel vanemal on fenüülketonuuria geen, ei teki järglastel haigust. Küll aga võib vanema laps olla kandja või vedaja fenüülketonuuria geen.
Fenüülketonuuria diagnoos
Fenüülketonuuria diagnoosimiseks küsib arst ja vastab küsimustele nii patsiendi kaebuste ja sümptomite kui ka perekonnas esinenud haigusloo kohta. Järgmisena viib arst läbi põhjaliku füüsilise läbivaatuse. Fenüülketonuuria kinnitamiseks palub arst patsiendil teha täiendavaid teste, nagu vereanalüüsid ja DNA-testid.
Kui lapsel on oht haigestuda fenüülketonuuria, võib uuringuga alustada, kui laps on ühenädalane. See uuring tehakse, võttes laboris uurimiseks vereproovi lapse kannast või küünarnukist.
Kui ilmneb fenüülketonuuria, tuleb beebil regulaarselt läbi viia fenüülalaniini taseme mõõtmiseks tema kehas olevaid uuringuid. Fenüülalaniini taseme jälgimiseks tehtavate vereanalüüside sagedus on järgmine:
- Kord nädalas 1-6 kuu vanustel imikutel
- Iga kahe nädala järel imikutele vanuses 6 kuud kuni 4 aastat
- Kord kuus, üle 4-aastastele lastele kuni täiskasvanuteni
Fenüülketonuuria ravi
Fenüülketuuriat ei saa ravida. Fenüülketonuuria ravi eesmärk on kontrollida fenüülalaniini taset organismis nii, et see ei põhjustaks sümptomeid, ja vältida tüsistusi.
Fenüülketonuuria ravi algab madala fenüülalaniinisisaldusega dieedi järgimisega. Imikutel, kes tarbivad piimasegu, peaksid vanemad konsulteerima lastearstiga sobiva piimasegu tüübi osas.
Pärast seda, kui laps saab tarbida muid toite peale rinnapiima, palutakse vanematel hoiduda toidust, mis sisaldab palju valku, nagu munad, piim ja nende töödeldud tooted, kala ja igasugune liha. Aminohapete omastatavuse säilitamiseks võib lastele anda aminohappelisi toidulisandeid vastavalt arsti juhistele.
Seda madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti tuleb järgida seni, kuni lapsed saavad teismeliseks ja isegi täiskasvanuks. Lisaks kõrge fenüülalaniinisisaldusega toiduainete vältimisele peaksid haiged vältima ka kunstlikke magusaineid sisaldavaid toite, jooke ja siirupikujulisi ravimeid.
Fenüülalaniini taseme jälgimiseks kehas palutakse patsiendil regulaarselt teha vereanalüüse. See jälgimine võib samuti ära hoida patsientidel fenüülketonuuria tüsistusi.
Fenüülketonuuria tüsistused
Fenüülketonuuria, mida ei ravita korralikult, põhjustab mitmeid tüsistusi, nimelt:
- Püsiv ajukahjustus
- Lapse areng on pidurdunud
- Käitumis- ja emotsionaalsed häired
- Krambid ja värinad
Kui rasedatel esinevat fenüülketonuuriat ei ravita, võivad tekkida tüsistused raseduse katkemisena või sünnil sünnivad kaasasündinud kõrvalekalded, nagu kaasasündinud südamehaigus ja mikrotsefaalia (väiksem pea).