Prader-Willi sündroom on geneetiline haigus, mis põhjustab haigetel füüsilisi, vaimseid ja käitumishäireid. Patsientide kogetud sümptomid muutuvad vanusega.
Geneetilisest häiretest põhjustatud haigused on üsna haruldased. Uuringute kohaselt esineb Prader-Willi sündroom maailmas igal 10 tuhandel kuni 30 tuhandel sünnil.
Prader-Willi sündroomi sümptomid
Prader-Willi sündroom võib haigetel põhjustada kõrvalekaldeid füüsilises ja intelligentsuses, samuti hormonaalseid häireid. Need kõrvalekalded muutuvad patsiendi kasvades. Siin on selgitus:
Sümptomid imikutel
Prader-Willi sündroomi märke ja sümptomeid võib näha sünnist saati. Sümptomite hulka kuuluvad:
- Näo deformatsioonid, nimelt veidrad silmakujud, õhukesed ülahuuled, kitsad oimukohad ja rippuv suu kuju, mis näeb välja nagu kulmukortsus.
- Poiste peenised ja munandid on normaalsest väiksemad. Samuti ei lasku munandid munanditesse. Kusjuures beebitüdrukutel on kliitor ja väikesed häbememokad normaalsest väiksemad.
- Nõrgad lihased, mis ilmnevad tema kehvast piimaimemisvõimest, ei reageeri stiimulitele ja tema hüüded kõlavad nõrgalt.
Sümptomid lastel ja täiskasvanutel
Vananedes Prader-Willi sündroomi sümptomid muutuvad. Järgmised sümptomid ilmnevad lastel ja täiskasvanutel:
- Lapse kõnevõime on häiritud, näiteks ei suuda ta sõnu hästi hääldada.
- Hiline seismine ja kõndimine, kuna motoorne areng on takistatud.
- Füüsilised kõrvalekalded, nimelt lühike kasv, väikesed jalad, ebanormaalne seljaaju kõverus ja nägemishäired.
- Lapsed tunnevad alati nälga, mistõttu nad võtavad kiiresti kaalus juurde.
- Väikesed lihased ja kõrge keharasvasisaldus.
- Suguorganite areng on takistatud, mistõttu puberteet hilineb ja järglasi on raske saada.
- Kognitiivsed häired, nimelt raskused probleemide lahendamisel, mõtlemisel ja õppimisel.
- Käitumishäired, nagu kangekaelsus, ärrituvus, obsessiiv-kompulsiivne käitumine ja ärevushäired.
- Unehäired, nii ebanormaalsed unetsüklid kui Uneapnoe.
- Pole valu suhtes tundlik.
Millal arsti juurde minna
Kui teie veresugulane kannatab Prader-Willi sündroomi all, peaksite oma sünnitusarstiga arutama, kui plaanite rasedust. Arstiga konsulteerimise eesmärk on välja selgitada selle haiguse võimalus lootel ja sellest üle saada.
Raseduse sõeluuring on vajalik ka siis, kui perekonnas on esinenud Prader-Willi sündroomi, et kontrollida seda haigust põhjustava geneetilise häire võimalust. Raseduse sõeluuring hõlmab vereanalüüse, ultraheli ja geeniuuringuid. Raseduse sõeluuringut saab teha raseduse esimesel ja teisel trimestril.
Samuti soovitatakse rasedatel teha raseduskontrolli. Seda rutiinset kontrolli tuleb teha kord kuus esimesel ja teisel trimestril, seejärel iga kahe nädala järel kolmandal trimestril. Rutiinse kontrolli eesmärk ei ole ainult loote arengu jälgimine, vaid ka ema ja loote kõrvalekallete tuvastamine.
PõhjussündroomPrader-Willi
Prader-Willi sündroomi põhjustab pärilik geneetiline häire. Rohkem kui pooled Prader-Willi sündroomi juhtudest on põhjustatud isalt päritud 15. kromosoomi geneetilise koopia kadumisest.
See seisund põhjustab arengu- ja funktsionaalseid häireid hüpotalamuse näärmes, mis on hormoonide vabanemise reguleerimisel olulist rolli mängiv ajuosa.
Normaalselt mittetoimiv hüpotalamus võib põhjustada häireid söömis- ja unerežiimis, meeleolus, kasvus, suguelundite arengus ja kehatemperatuuri reguleerimises.
Prader-Willi sündroomi diagnoos
Arstid võivad kahtlustada, et kellelgi on Prader-Willi sündroom patsiendi kehal ilmnevate sümptomite ja märkide põhjal. Kuid kindluse mõttes teeb arst geeniuuringu, uurides patsiendi vereproovi.
Prader-Willi sündroomi ravi
Prader-Willi sündroomi ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja parandada haige elukvaliteeti. Ravi meetodid hõlmavad järgmist:
Narkootikumid
Arstid võivad välja kirjutada antidepressante või antipsühhootikume, eriti käitumishäiretega patsientidele. Siiski ei soovitata ravimit alla 18-aastastele lastele.
Teraapia
Ravi viiakse läbi erinevalt, sõltuvalt patsiendi kogetud sümptomitest. Need teraapiad hõlmavad järgmist:
- Kasvuhormoonravi (kasvuhormoon), et kiirendada kasvu, suurendada lihasjõudu ja vähendada keharasva.
- Seksuaalhormoonide asendusravi, nimelt testosteroon meestele ning östrogeen ja progesteroon naistele.
- Kaalulangetamise teraapia muuhulgas tervisliku toitumise ja kehalise aktiivsuse või treeningu suurendamise kaudu.
- Teised teraapiad hõlmavad kõne- ja õppimisoskuste parandamise teraapiat, samuti une- ja kõnehäirete ravi.
Operatsioon
Operatsioon tuleks teha poistele, kelle munandid ei lasku kõhust munandikotti. Operatsioon tehakse tavaliselt siis, kui laps on 1-2-aastane, et vähendada munandivähi riski.
Prader-Willi sündroomi tüsistused
Prader-Willi sündroomiga inimesed võivad kogeda mitmesuguseid tüsistusi, nimelt:
Rasvumisega seotud tüsistused
Prader-Willi sündroomiga inimestel on pideva näljatunde ja tegevusetuse tõttu suurem oht rasvumiseks. Selle haigusega patsientidel on ka risk haigestuda II tüüpi diabeeti, kõrgele kolesteroolitasemele ja kõrgele vererõhule.
Hormoonide puudulikkusest tingitud tüsistused
Madal hormoonide tootmine võib enamikul selle sündroomiga inimestel põhjustada viljatust. Suguhormooni ja kasvuhormooni taseme puudumine võib samuti vähendada luutihedust ja põhjustada osteoporoosi.
Prader-Willi sündroomi ennetamine
Prader-Willi sündroomi ei saa vältida. Geneetiline konsultatsioon võib aga aidata kindlaks teha, kui suur risk on inimesel Prader-Willi sündroomiga lapse sünnitamiseks.
Paljudel juhtudel ei saa inimesed, kellel on olnud Prader-Willi sündroomiga laps, teist selle haigusega last. Teiste paljunemisviiside otsimiseks on siiski vaja geneetilist testimist, kui risk Prader-Willi sündroomiga lapse sünnitamiseks on piisavalt suur.