Arlekiini ihtüoos on kaasasündinud haigus, mis põhjustab lapse nahas sünnist saati kõrvalekaldeid. Arlekiini ihtüoos mida iseloomustab kuiv, paks, ketendav nahk kogu kehal.
Arlekiini ihtüoos Selle põhjuseks on geneetiline häire, mis pärineb mõlemalt vanemalt. Elundite moodustumise ajal emakas põhjustavad need geenide kõrvalekalded nahakomponentide normaalset moodustumist.
Arlekiini ihtüoos on üsna haruldane haigus. See seisund esineb ainult 1-l 500 000-st sünnist.
Arlekiini ihtüoosi põhjused
Arlekiini ihtüoos mis on põhjustatud geenide mutatsioonidest või kõrvalekalletest ABCA12. Tavaliselt toodab see geen valku ABC transporter kelle ülesanne on jaotada rasv naha välimisse kihti (epidermis).
Geeni kõrvalekalded ABCA12 peal Arlekiini ihtüoos põhjustab valgu tootmist ABC transporter pärsitud, nii et rasva jaotumine epidermise kihti oli häiritud. Ilma nende rasvaühenditeta muutub naharakkude areng ebanormaalseks.
Arlekiini ihtüoosi kahjustuse muster
Arlekiini ihtüoos päritud autosomaalse retsessiivse mustriga. See tähendab, et see haigus esineb ainult inimestel, kes on pärinud geenimutatsiooni ABCA12 mõlemalt vanemalt. Teisisõnu keegi, kes pärandas ainult geenimutatsiooni ABCA12 ühelt vanemalt ei kannata Arlekiini ihtüoos.
Kuid inimene on geenimutatsiooni kandja (vedajad) ja saavad selle oma lastele edasi anda. Sel juhul on oht, et laps kogeb Arlekiini ihtüoos on 12,5% igal rasedusel. Risk suureneb 25%-ni, kui ka partner vedaja selle geeni mutatsioon.
SümptomArlekiinide ihtüoos
beebiga Arlekiini ihtüoos tavaliselt enneaegselt sündinud. Selle seisundi peamine sümptom on paks punane, ketendav nahk kogu kehal, sealhulgas näol. Nahk on ka pingule tõmmatud, nii et see näeb välja nagu praod.
Selle nahahaigusega kogu kehas võib esineda mitmesuguseid probleeme, sealhulgas:
- Üles tõstetud silmalaud
- Silmad ei saa sulgeda
- Kõrvade kuju on nagu peaga segunenud
- Huuled on pingule tõmmatud, muutes lapse suu lahti ja seda on raske imeda
- Hingamisraskused pingul rindkere naha tõttu
- Käed ja jalad on normaalsest väiksemad ja paistes
- Naha sügavate kihtide infektsioon
- Piiratud jalgade liikumine
- Madal kehatemperatuur
- Dehüdratsioon kõrge naatriumisisaldusega veres
Kui laps vananeb, tekivad selle seisundi tõttu muud probleemid Arlekiini ihtüoos. Ebanormaalsused üldises nahas võivad põhjustada häireid või kõrvalekaldeid laste füüsilises kasvus. Järgmised sümptomid võivad ilmneda:
- Küüned on tavalisest paksemad
- Sõrmi on raske liigutada, kuna nahk on tõmmatud
- Õhukesed või hõredad juuksed peanaha soomuste tõttu
- Näo deformatsioon, kus nägu näib olevat tõmmatud
- Kuulmislangus kõrvas oleva soomuse hunniku tõttu
laps koos Arlekiini ihtüoos on vastuvõtlikum ka nahainfektsioonidele. Nahale kogunevad soomused võivad samuti häirida higistamisprotsessi, muutes patsiendi vastuvõtlikumaks hüpertermiale.
See seisund võib tõepoolest mõjutada paljusid asju füüsiliselt, kuid laste intelligentsust ja emotsionaalset arengut Arlekiini ihtüoos tavaliselt ei erine teistest temavanustest lastest.
Millal arsti juurde minna
Sümptom Arlekiini ihtüoos on näha alates lapse sünnist. Kui teie lapsel on ülaltoodud sümptomid ja ta ei ole sündinud haiglas, viige ta viivitamatult lähima arsti juurde esmase abi saamiseks ja suunamiseks raviasutusse. vastsündinute intensiivravi osakond (NICU).
Kui teate mõnda ajalugu Arlekiini ihtüoos perekonnas, Enne rasedust tuleb konsulteerida arstiga. Geneetilise testimise abil saate teada, kas teie ja teie partner on vedaja see haigus.
Kui teie või teie partner olete rase, pidage nõu oma perearstiga, et arst saaks loote seisundit tähelepanelikumalt jälgida. Arutage arstiga ka lootevee uuringu vajalikkust ja koorioni villuse proovide võtmine (CVS).
Arlekiini ihtüoosi diagnoosimine
Diagnoos Arlekiini ihtüoos tavaliselt saab seda kindlaks teha füüsilise läbivaatuse teel, nimelt patsiendi nahal olevaid märke vaadates. Diagnoosi kinnitamiseks võib arst teha ka geneetilisi teste või nahabiopsia.
Geneetilise testimise eesmärk on kindlaks teha, kas patsiendil on geenimutatsioon ABCA12. Lisaks võib geneetiline testimine aidata arstidel kindlaks teha, kas patsiendi kaebused on põhjustatud: Arlekiini ihtüoos või ihtüoos teist tüüpi.
Arstid saavad ka diagnoosida Arlekiini ihtüoos enne lapse sündi läbi looteveeuuringu ja koorioni villuse proovide võtmine (CVS). Amniotsentees tehakse amniootilise vedeliku proovi uurimisega, CVS tehakse aga platsenta koeproovi uurimisega.
RaviArlekiinide ihtüoos
Kannatab vastsündinu Arlekiini ihtüoos tuleb NICU ruumis intensiivselt ravida ja jälgida. Esimesena tehti muu hulgas:
- Lapse panemine inkubaatorisse, et beebi kehatemperatuur säiliks ja nahk niiske
- Pakkuge rinnaga toitmise abivahendeid, et vältida alatoitlust ja dehüdratsiooni
- Kandke kõvale ja ketendavale nahale retinoidkreemi
- Nakkuse vältimiseks kandke antibiootikumi salvi ja siduge lapse nahk
- Tilgutage silmatilku või pange seade lapse silmade kaitsmiseks
- Hingamisteede külge toru kinnitamine, et aidata lapsel hingata
Lapsed koos Arlekiini ihtüoos vajavad ka regulaarset kontrolli, et kasvu ja arengut saaks korralikult jälgida.
Haigetele Arlekiini ihtüoos, nii lastel kui ka täiskasvanutel, on oluline hoida nahk puhas, niisutatud ja elastne. Nii saab nahk kaitsta keha mikroobide ja muude kahjulike ainete eest. Hea naha seisund hoiab ka normaalse kehatemperatuuri ja vedelikutaseme.
Üks võimalus oma nahka kaitsta on kasutada salve ja nahaniisutajaid, eriti pärast iga duši all käimist. Selle asemel kasutage nahahoolduskreemi, mis sisaldab rikkalikult niisutavaid koostisosi, näiteks:
- Alfa-hüdroksühapped või alfa-hüdroksühapped (AHA)
- Vaseliin või vaseliin
- Keramiid
- Kolesterool
- Lanoliin
Arlekiini ihtüoosi tüsistused
Tüsistuste oht on vastsündinutel suurem. Järgmised on tüsistused, mis võivad tekkida, kui: Arlekiini ihtüoos kohe ei käsitleta:
- Artriit
- Korduvad nahainfektsioonid
- Silmapõletik, nagu konjunktiviit ja keratiit
- Lihaste jäikus keha liigestes, mis põhjustab liikumisraskusi
- Kasvu- ja arenguprotsessi häired
- Kilpnäärmehormooni puudulikkus (hüpotüreoidism)
- Liiga aeglane või pindmine hingamine (hüpoventilatsioon)
- Hingamishäire
- Sepsis
Arlekiini ihtüoosi ennetamine
Nagu eespool selgitatud, Arlekiini ihtüoos on haigus, mis on põhjustatud mõlemalt vanemalt edasi antud geneetilistest mutatsioonidest. Seetõttu Arlekiini ihtüoos ei saa ära hoida.
Kuid teie ja teie partner võite teha varakult geneetilise testimise, eriti kui teie perekonnas on seda haigust esinenud. Nii saavad arstid välja selgitada, kas tegemist on geenianomaaliaga ABCA12 ja kui suur on risk Arlekiini ihtüoos alla oma lapsele.