Marfani sündroom on geneetiline haigus, mis põhjustab sidekoe häireid, nimelt kude, mis toimib tugi- või sidevahendina keha kudede ja elundite, sealhulgas luustruktuuri vahel. Seda seisundit võib kogeda igaüks ja see ilmneb igal ajal.
Sidekude võib esineda kogu kehas. Seetõttu võib Marfani sündroomi sümptomeid tunda paljudes kehaosades, kuigi need ei esine korraga. Ilmnevad sümptomid võivad olla kerged kuni rasked. Mõned inimesed ei koge isegi mingeid sümptomeid.
Kuigi mõned neist on asümptomaatilised, on Marfani sündroomiga inimestel tavaliselt iseloomulik füüsiline häire, nimelt kõhn, kuid pikk keha ning käed, jalad ja sõrmed, mis kasvavad tavapärasest pikemaks. Marfani sündroomiga inimestel on tavaliselt ka liigesed, mis on paindlikumad kui inimestel üldiselt.
Marfani sündroomi põhjused
Marfani sündroomi põhjustavad geenide mutatsioonid või kõrvalekalded FBN1. Tavaliselt toodab see geen fibrilliini valku, mille ülesanne on luua kehas elastne sidekude ja kontrollida kasvu.
Selle geeni mutatsioonid piiravad keha võimet toota fibrilliini. Selle tulemusena väheneb elastse sidekoe kasv ja luukasv muutub kontrollimatuks.
Marfani sündroomi riskifaktorid
Enamik Marfani sündroomi juhtudest on päritud vanematelt ja on autosoomne dominantne. See tähendab, et kui ühel vanemal on Marfani sündroom, on nende lapsel selle sündroomi tõenäosus 50%. See võimalus on suurem, kui mõlemal vanemal on Marfani sündroom.
Siiski ei ole 1/4 Marfani sündroomi juhtudest tingitud geneetilised tegurid. Sel juhul toimub fibrilliini geenimutatsioon tavaliselt isa spermas või ema munarakus. Sperma või munaraku viljastamise tulemusena tekkinud lootel võib olla Marfani sündroom.
Marfani sündroomi sümptomid
Marfani sündroomi sümptomid on väga erinevad, kuna see sündroom võib mõjutada paljusid kehapiirkondi. Mõned haiged kogevad ainult kergeid sümptomeid või isegi puuduvad sümptomid, kuid teistel patsientidel võivad tekkida rasked ja tõsised sümptomid.
Lisaks võivad Marfani sündroomi sümptomid ilmneda ka enne täiskasvanuks saamist, kuigi geneetiline häire on olnud sünnist saati. Marfani sündroomi tavalised sümptomid on:
Silm
Üks Marfani sündroomi kõige levinumaid sümptomeid silmas on silmaläätse nihe (ectopia lentis). See seisund muudab Marfani sündroomiga inimeste nägemise uduseks.
Võib esineda ka mitmeid muid silmahaigusi, nimelt:
- Lühinägelikkus (lühinägelikkus)
- Sarvkesta hõrenemine
- Silindriline silm (astigmatism)
- Katarakt, mis ilmneb enne vanadust
- Glaukoom
- Ristatud silmad (strabismus)
Süda ja veresooned
Marfani sündroomi võivad iseloomustada häired, mis esinevad südame-veresoonkonna süsteemis (süda ja veresooned), näiteks:
- Aordi aneurüsm
Aordi aneurüsm on aordi, mis on otse südamega ühendatud suur veresoon, laienemine, mis on tingitud aordi seina sidekoe nõrgenemisest.
- südameklappide haigusSüdameklappide haigus on haigus, mille korral südamekambrite vahel olevad klapid ei sulgu tihedalt, põhjustades ebaoptimaalset verevoolu südamesse.
Luud ja liigesed
Marfani sündroom põhjustab tavaliselt sümptomeid, mis mõjutavad luid ja liigeseid, näiteks:
- Kõrge ja kõhna kehaga
- Käte, jalgade, sõrmede ja varvaste kuju on pikad ja kehaga ebaproportsionaalsed
- Liigesed lõdvad ja nõrgad
- Rinnaluu on väga silmatorkav või isegi nõgus
- Pea kuju on piklik, silmamuna asend on rohkem sees
- Lõualuu näeb väike välja
- Ebakorrapärased virnastatud hambad
Lisaks ülaltoodud sümptomitele võivad Marfani sündroomiga inimesed kogeda ka luuhaigusi, nagu skolioos ja spondülolistees.
Nahk
Nahal võib Marfani sündroom põhjustada selliseid sümptomeid nagu: svenitusarmid õlgades, alaseljas või vaagnas. Tavaliselt, venitusarmid põhjustatud kaalulangusest või tõusust. Kuid Marfani sündroomiga patsientidel venitusarmid võib tekkida ilma kehakaalu muutusteta.
Millal arsti juurde minna
Pöörduge oma arsti poole, kui teil tekib mõni ülalnimetatud sümptomitest. Võimalike tüsistuste vältimiseks on vaja varajast uurimist ja ravi.
Isegi kui teil pole sümptomeid, on hea mõte teha geneetiline test, kui teie perekonnas on esinenud Marfani sündroomi. See uuring võib olla kasulik teave, kui teil esineb igal ajal teatud haigusseisundeid.
Lisaks saate ka teada, kui suure riskiga Marfani sündroom teie lapsele edasi kandub.
Marfani sündroomi sündroomi diagnoosimine
Marfani sündroomi diagnoosimiseks küsib arst patsiendi sümptomite ja kaebuste kohta. Kui kahtlustate Marfani sündroomi, küsib arst ka perekonna haiguslugu, eriti neid, mis on seotud Marfani sündroomiga.
Pärast seda viib arst läbi põhjaliku füüsilise läbivaatuse ja otsib märke, mis esindavad Marfani sündroomi. Seda haigust ei saa diagnoosida ainult füüsilise läbivaatuse abil. Seetõttu võib diagnoosi kinnitamiseks läbi viia ka mõned järgmistest uuringutest:
- Ehhokardiograafia, et näha, kas aordis on turse või kahjustus
- MRI või CT-skaneerimine, lülisamba ja kehaorganite seisundi üksikasjalikuks määramiseks
- Silmauuring, et tuvastada silmahaigusi, nagu läätse nihe, glaukoom, katarakt või võrkkesta irdumine
- Geneetiline testimine geenide mutatsioonide tuvastamiseks FBN1
Marfani sündroomi sündroomi ravi
Marfani sündroom on haigus, mida ei saa täielikult kõrvaldada, kuid ravi saab kasutada sümptomite vähendamiseks ja tüsistuste vältimiseks, eriti kui seda ravitakse varakult. Manustatav ravi oleneb nii kehaosast, millel sümptomid ilmnevad, kui ka nende raskusastmest.
Järgmised on mõned ravimeetodid, mida saab teha selle kehaosa põhjal, millel on kõrvalekalded:
Silm
Lühinägevate Marfani sündroomiga patsientide puhul on võimalik ravida sobivate prillide või kontaktläätsedega. Kui patsiendil on katarakt, võib teha katarakti operatsiooni.
Samal ajal võib Marfani sündroomiga glaukoomi põdevaid patsiente ravida silmatilkade, operatsiooni või laserite manustamisega. Pange tähele, et kõik need meetodid on ainult ennetamiseks, et glaukoomi seisund ei halveneks.
Süda ja veresooned
Südameprobleemidega patsientidele määravad arstid beetablokaatoreid (beetablokaatorid), nagu bisoprolool, et leevendada südame tööd ja aordi koormust vere transportimisel. See meetod võib vähendada aordi punni (aordi aneurüsm) ja rebenemise ohtu.
Kui patsient ei saa beetablokaatoreid võtta, määrab arst vererõhu langetamiseks muid ravimeid, näiteks irbesartaani või losartaani. Kui aga aordi aneurüsmi seisund on raske ja potentsiaalselt eluohtlik, võib arst soovitada operatsiooni aordi asendamiseks sünteetilise materjaliga.
Luud ja liigesed
Väljaulatuva rinnakuga Marfani sündroomiga inimesed tavaliselt ravi ei vaja, kuna enamik neist ei põhjusta probleeme.
Teisest küljest vajab korrigeerimist rinnaku kõverus sissepoole (pectus excavatum), mis võib kopse kokku suruda ja hingamist segada. Seda seisundit saab ravida operatsiooniga.
Skolioosiga Marfani sündroomiga inimeste ravi sõltub patsiendi raskusastmest. Lastel, kes on alles lapsekingades, soovitab arst kasutada seljakorsetti.
Kui aga seljaaju kõverus on tõsine (40 kraadi või rohkem) või kõverus avaldab survet seljaajule, võib arst soovitada luude ümberjoondamiseks operatsiooni.
Enamik Marfani sündroomiga inimesi kogeb liigesevalu. Neid kaebusi saab ravida paratsetamooli või mittesteroidsete põletikuvastaste ravimitega (MSPVA-d). Liigesevalu vähendamiseks võib teha ka kergeid harjutusi, näiteks kõndimist.
Marfani sündroomi tüsistused
Õigeaegse ravi puudumisel võib Marfani sündroom põhjustada järgmisi tüsistusi:
- Südame ja veresoonte häired, nagu aordi dissektsioon, arütmiad ja südamepuudulikkus
- Silmahaigused, nagu võrkkesta irdumine ja pimedus
- Lülisamba häired, nt alaseljavalu
- Hambaprobleemid, nagu närimisraskused ja igemepõletik
- Kopsuhäired, nagu pneumotooraks, bronhektaasia ja interstitsiaalne kopsuhaigus
- Uneapnoe, näo kuju, suuõõne või ebanormaalsete hammaste tõttu
Marfani sündroomi ennetamine
Marfani sündroomi ei saa vältida. Tüsistuste riski saab aga vähendada Marfani sündroomi varajase avastamise ja raviga, samuti konsulteerides ja geenitestidega enne raseduse planeerimist.