Progeeria on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab laste enneaegset vananemist esimesel kahel eluaastal. Progeeria all kannatavad lapsed kogevad tavaliselt kiilaspäisust, neil on nahk mis kortsus ja tema keha on väiksem kui temavanusel lapsel.
Progeeria on väga haruldane seisund. Kogu maailmas sünnib selle haigusega vaid 1 laps 4 miljonist. Progeeria on põhjustatud geneetilisest häirest, mis põhjustab haigetel enneaegset vananemist.
Progeeria põhjused
Progeria või Hutchinson-Gilfordi progeeria on põhjustatud muutustest (mutatsioonidest) ühes geenis, mida nimetatakse LMNA-ks. Pole täpselt teada, mis selle geneetilise mutatsiooni põhjustab ja millised tegurid seda käivitavad.
LNMA geenimutatsioon põhjustab progeriini, ebanormaalse valgu moodustumist, mis põhjustab rakkude kiiret vananemist. Selle tulemusena kogevad progeeriat põdevad lapsed enneaegse vananemise sümptomeid.
Hutchinson-Gilfordi progeeria ei ole pärilik haigus. On kaks tingimust, mis põhjustavad ka enneaegse vananemise sümptomeid, nagu Hutchinson-Gilfordi progeeria, nimelt:
- Wiedemann-Rautenstrauchi progeeria sündroom, mis on lootel esinev progeeria. Kui laps sünnib, on vananemise märgid selgelt näha.
- Werneri progeeria sündroom, mis on noorukitel ja täiskasvanutel esinev progeeria. Selles seisundis võib patsientidel tekkida osteoporoos, katarakt ja diabeet.
riskiteguridprogeeria
Puuduvad teadaolevad tegurid, mis suurendaksid progeeria riski. Kuid emadel, kes on sünnitanud progeeria haigusseisundiga lapse, on 2–3% tõenäosus järgmise raseduse ajal selle haigusega lapse kandmiseks.
Progeeria sümptomid
Progeria põdevad imikud näevad tavaliselt varases eas normaalsed välja. Tavaliselt hakkavad progeeria sümptomid ilmnema alles siis, kui laps on 9–24 kuud vana. Progeeria all kannatavad lapsed kogevad kasvupeetust ja neil on vananemise märke. Sellegipoolest ei häiri see seisund üldiselt laste motoorset arengut (liikumist) ja intelligentsust.
Progeria sümptomite hulka kuuluvad:
- Madalam pikkus ja kaal kui nendevanustel või aeglase kasvuga lastel
- Nägu tundub väike, lõualuu on väike, huuled on õhukesed ja nina on linnunoka kujuga
- Pea, silmade ja kulmude juuksed ei kasva (kiilas)
- Silmamunad ulatuvad välja ja silmalaud ei saa täielikult sulguda
- Ilmub õhuke nahk, kortsud ja tumedad laigud, nagu vanadel inimestel
- Hambad kasvavad hilja või ebanormaalse kujuga
- Kuulmisvõime langus
- Jäigad liigesed
- Lihasmassi ja nahaaluse rasva vähenemine
- Nahk muutub kõvaks ja jäigaks nagu sklerodermia korral
- Veenid on selgelt nähtavad
- Hääled kõlavad valjemini
Progeeria all kannatavad lapsed kogevad sageli ka südamehaigusi, naastude kogunemist arteritesse, insulti, katarakti, artriiti ja puusaluude nihestust.
Millal arsti juurde minna
Pöörduge viivitamatult oma lapse lastearsti poole, kui tal tekivad ülalmainitud sümptomid. Tavaliselt ilmnevad sümptomid, kui laps on umbes 9–24 kuune. Laste elukvaliteedi parandamiseks ja tüsistuste tekke aeglustamiseks on vajalik võimalikult varane avastamine ja ravi.
Käige regulaarselt arsti või posyandu juures kontrollis, et jälgida oma lapse kasvu ja arengut. Selle rutiinse läbivaatuse abil saab varakult avastada laste arenguhäireid.
Progeeria diagnoos
Progeeria diagnoosimiseks küsib arst ja vastab vanematele küsimustele lapse kaebuste ja sümptomite kohta. Seejärel viib arst läbi lapse põhjaliku läbivaatuse, sealhulgas:
- Kehatemperatuuri, vererõhu, südame löögisageduse ja hingamissageduse mõõtmine
- Uuring laste enneaegse vananemise tunnuste hindamiseks
- Kaalu ja pikkuse mõõtmine
- Nägemisteravuse ja kuulmisvõime kontrollimine
- Uuring lapse arengu hindamiseks
Diagnoosi kinnitamiseks teeb arst geneetilise uuringu, kasutades lapse vereproovi.
Mõnel juhul on progeeria sümptomid ilmnenud pärast vastsündinu. Neid sümptomeid võib näha lapse näol ja nahal, kui arstid teevad vastsündinuid rutiinselt.
Progeeria ravi
Progeeria ei ole veel ravitav. Ravi eesmärk on parandada elukvaliteeti, aeglustada kaebuste ja tüsistuste teket.
Progeria ravi kohandatakse ilmnevate seisundite ja sümptomitega. See ravi toimub tavaliselt järgmisel kujul:
Perioodilised kontrollid
Tüsistuste tekke pidurdamiseks peavad progeeriat põdevad lapsed regulaarselt tervisekontrollis käima. Mõned läbiviidavad tervisekontrollid on südamefunktsiooni, nägemise, kuulmise, hammaste, naha ja luude kontrollid.
Lisaks tehakse ka regulaarseid kontrolle, et jälgida laste kasvu ja arengut.
Andes oravim
Arst määrab ravimid vastavalt progeeriaga inimestel esinevatele sümptomitele. Mõned ravimid, mida saab anda, on järgmised:
- Trombotsüütidevastased ravimid, nagu aspiriin, südameatakkide ja insultide ennetamiseks
- Kolesteroolitaset alandavad ravimid, nagu statiinid, kõrge kolesteroolitaseme raviks
- Antihüpertensiivsed ravimid vererõhu alandamiseks
- Antikoagulandid verehüüvete tekke vältimiseks
Füsioteraapia ja teraapia okupatsioon
Progeeria all kannatavad lapsed tunnevad üldiselt valu ja kogevad artriidi tõttu liikumishäireid. Füsioteraapiat tehakse jäsemete treenimiseks, et lapsed saaksid aktiivsed püsida. See teraapia võib aidata ka valu leevendada.
Lisaks füsioteraapiale saavad progeeriat põdevad lapsed ka tegevusteraapiat. Tegevusteraapia eesmärk on, et lapsed saaksid iseseisvalt sooritada igapäevaseid tegevusi, nagu söömine, vanniskäik või riietumine.
Koduhooldus
Mõned ravimeetodid, mida tuleb progeeriaga lastel kodus teha, on järgmised:
- Tagage piisav toitainerikka toidu ja vee tarbimine
- Andke toidulisandeid vastavalt arsti soovitustele, et rahuldada laste igapäevane vajadus teatud toitainete järele
- Kandke mugavaid jalatseid, mis on kooskõlas lapse jalakujuga, et ta saaks mugavalt liikuda
- Lapse nahale päikesekaitsekreemi kandmine, kui ta tahab päeval väljaspool maja aktiivselt tegutseda, et nahk ei põleks
- Viige lapse vaktsineerimine lõpule ja käige regulaarselt arsti juures vastavalt ajakavale kontrollis
Progeria tüsistused
Aja jooksul areneb progeeriaga inimestel arterioskleroos, mis on arterite kõvenemine. Arterioskleroos suurendab insuldi ja südamehaiguste, näiteks südameataki või kongestiivse südamepuudulikkuse riski.
Lisaks võib progeeria põhjustada ka muid tüsistusi, näiteks:
- Puusaliigese nihestus
- Katarakt
- Liigeste põletik (artriit)
Progeeria ennetamine
Progeriat on raske vältida, kuna see esineb juhuslikult. Kui teie lapsel on progeeria ja te kavatsete saada rohkem lapsi, peaksite esmalt konsulteerima oma arstiga. Seda seetõttu, et teil on suurem risk saada järgmisel rasedusel sarnase seisundiga laps.