Hemofiilia on VII ja IX faktorite puudulikkusest tingitud hüübimishäired. Kui teil on hemofiilia, verejooks tahe kestavad kauem. See seisund on pärilik haigus, mis esineb sagedamini meestel.
Hemofiilia on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist. Hemofiilia korral esinev geneetiline mutatsioon põhjustab veres hüübimisfaktoreid moodustava valgu puudumist. Selle hüübimisfaktori puudumine raskendab vere hüübimist.
Hemofiiliat ei saa ravida. Hemofiiliahaiged võivad aga elada normaalset elu, vältides vigastusi ja käies regulaarselt arsti juures kontrollis.
Hemofiilia sümptomid
Hemofiilia peamine sümptom on see, et verel on raske hüübida, mistõttu verejooksu on raske peatada või kesta kauem. Mõned sümptomid ja nähud, mis ilmnevad hemofiiliaga inimestel, on järgmised:
- Ninaverejooks (ninaverejooks), mida on raske peatada
- Verejooks haavades, mida on raske peatada
- Verejooks igemetes
- Verejooks pärast ümberlõikamist (ümberlõikamine), mida on raske peatada
- Veri uriinis ja väljaheites (väljaheited)
- Lihtne verevalumid
- Liigeste verejooks, mida iseloomustab valu ja turse küünarnuki- ja põlveliigeste piirkonnas
Verejooksu raskusaste sõltub hüübimisfaktorite hulgast veres. Mida vähem on veres hüübimisfaktoreid, seda raskem on verejooksu peatada.
Kerge hemofiilia korral on hüübimisfaktorite hulk veres vahemikus 5–50%. Hemofiiliaga inimestel ei pruugi ilmneda mingeid sümptomeid. Kerge hemofiilia korral on verejooksu raske peatada, kui haav on piisavalt raske või pärast meditsiinilisi protseduure, nagu operatsioon ja hamba väljatõmbamine.
Mõõduka hemofiilia korral on hüübimisfaktorite hulk 1–5%. Selles seisundis on väikesest haavast põhjustatud verejooksu raske peatada. Lisaks on haigel rohkem verevalumeid.
Raske hemofiilia korral on hüübimisfaktorite arv alla 1%. Patsientidel esineb tavaliselt sageli ilma nähtava põhjuseta spontaanset verejooksu, näiteks veritsevad igemed, ninaverejooks või liigeste ja lihaste verejooks ja turse.
Millal arsti juurde minna
Pöörduge oma arsti poole, kui teil tekivad kerged verevalumid või verejooks, mida on raske peatada. Varajane avastamine on vajalik tunnetavate kaebuste täpse põhjuse väljaselgitamiseks ja korduvate verejooksude vältimiseks.
Pöörduge viivitamatult kiirabisse, kui teil tekivad igemete ja nina spontaansed verejooksud, pidev verejooks ja muud kaebused, nagu tugev peavalu, oksendamine, kaelakangus ja osade või kõigi näolihaste halvatus.
Kui teie perekonnas on varem esinenud hemofiiliat, on soovitatav käia regulaarselt arsti juures kontrollis. Seda tehakse selleks, et teha kindlaks, kas teil on hemofiiliat põhjustav geneetiline häire või olete selle kandja (vedaja). Kandja või vedaja tavaliselt ei ilmne mingeid sümptomeid, kuid neil on võimalus hemofiiliat oma järglastele edasi anda.
Kui teil on diagnoositud hemofiilia, kontrollige regulaarselt oma arsti, et jälgida seisundit ja vältida tüsistusi.
Hemofiilia põhjused
Hemofiilia on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, mis põhjustab veres VII ja IX hüübimisfaktorite puudumist. Selle faktori puudus raskendab vere hüübimist ja verejooksu peatamist.
Hemofiilia korral esinevad geneetilised mutatsioonid mõjutavad X-kromosoomi. X-kromosoomi kõrvalekalded kanduvad siis isa, ema või mõlemad vanemad lapsele edasi. Sümptomaatiline hemofiilia esineb tavaliselt meestel. Tüdrukud on tõenäolisemalt kandjad (vedaja) ebanormaalsed geenid, mis võivad kanduda edasi nende järglastele.
Hemofiilia diagnoos
Hemofiilia diagnoosimiseks esitab arst küsimusi patsiendi kogetud sümptomite ja kaebuste ning patsiendi ja tema perekonna haigusloo kohta. Pärast seda viib arst läbi põhjaliku füüsilise läbivaatuse, sealhulgas otsib verevalumeid ja verejooksu märke teistes kehaosades, nagu igemed ja liigesed.
Hemofiilia diagnoosi kinnitamiseks palub arst patsiendil teha täiendavaid uuringuid, näiteks:
vereanalüüsi
Täieliku vererakkude arvu määramiseks tehakse vereanalüüsid. Kuigi hemofiilia ei mõjuta otseselt punaseid vereliblesid, põhjustab pikaajaline verejooks tavaliselt punaste vereliblede ja hemoglobiini puudulikkust (aneemia).
Vereanalüüse tehakse ka verehüübimisfaktorite funktsiooni ja töö tuvastamiseks PT (PT) uuringu kaudu.protrombiini aeg), APTT (aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg) ja fibrinogeen. Lisaks viib arst läbi uuringu VII ja IX faktorite arvu ja taseme määramiseks hemofiilia raskusastme määramiseks.
Geneetiline test
Kui perekonnas on esinenud hemofiiliat, võib hemofiiliat põhjustava geneetilise häire tuvastamiseks teha geenitesti. Seda testi tehakse ka selleks, et selgitada välja, kas inimene on kandja või kandja vedaja hemofiilia.
Rasedatel, kelle perekonnas on esinenud hemofiiliat, soovitatakse raseduse ajal teha geenitest, et teha kindlaks laste hemofiilia oht. Testid, mida saab raseduse ajal teha, hõlmavad järgmist:
- Krooniliste villide proovide võtmine (CVS), mis võtab platsentast proovi, et näha, kas lootel on hemofiilia. See test tehakse tavaliselt 11. ja 14. rasedusnädala vahel.
- amniotsentees, nimelt 15.-20. rasedusnädalal tehtud lootevee proovide analüüs.
RaviHemofiilia
Hemofiiliat ei saa ravida, kuid hemofiiliat saab ravida verejooksu ennetamise (profülaktika) ja verejooksu kontrollimisega (nõudlusel). Siin on selgitus:
Verejooksu ennetamine (profülaktika).
Raske hemofiilia korral on vaja verejooksu vältimiseks profülaktilist ravi. Patsiendile süstitakse verehüübimisfaktoreid. Süstid on erinevad, olenevalt hemofiilia tüübist.
A-hemofiiliaga inimestele tehakse järgmised süstid: oktokog alfa mõeldud VIII hüübimisfaktori hulga kontrollimiseks (8). Seda süsti soovitatakse teha iga 48 tunni järel. Võimalike kõrvaltoimete hulka kuuluvad sügelus, nahalööve ning valu ja punetus süstekohas.
Samal ajal süstitakse hemofiilia B-ga patsiente, kellel on IX hüübimisfaktori (9) puudulikkus. nonacog alfa. Seda ravimit süstitakse tavaliselt 2 korda nädalas. Võimalike kõrvaltoimete hulka kuuluvad iiveldus, süstekoha turse, pearinglus ja ebamugavustunne.
Seda süsti tehakse kogu elu ja patsient peab kontrollima arsti määratud ajakava järgi.
Verejooksu peatamine
Kerge kuni mõõduka hemofiilia korral viiakse ravi läbi verejooksu tekkimisel. Ravi eesmärk on verejooksu peatamine. Verejooksu korral manustatavad ravimid on peaaegu samad, mis verejooksu ärahoidmiseks.
Verejooksu peatamiseks A-hemofiilia korral teeb arst süsti oktokog alfa või desmopressiin. Mis puutub hemofiilia B juhtumisse, siis arst teeb süsti nonacog alfa.
Neid süste saavatel patsientidel tuleb regulaarselt kontrollida inhibiitorite taset, sest verehüübimisfaktori ravimid võivad mõnikord käivitada antikehade moodustumise, muutes ravimi mõne aja pärast vähem tõhusaks.
Hemofiilia tüsistused
Kui verejooks jätkub, võib hemofiilia põhjustada hüpovoleemilise šoki, mis on liigsest verekaotusest tingitud elundipuudulikkus.
Lisaks võivad hemofiilia korral tekkida muud tüsistused lihaste, liigeste, seedetrakti ja muude organite verejooks.
Ärahoidmine hemofiilia
Hemofiilia on geneetiline haigus ja seda ei saa vältida. Parim viis, mida saab teha, on teha verejooksu korral varajane uuring ja geneetiline nõustamine, et teha kindlaks lapse hemofiilia oht.
Kui teil on hemofiilia, võtke meetmeid, et vältida järgmiste sisselõigete ja vigastuste tekkimist:
- Vältige tegevusi, mis kujutavad endast vigastusohtu ja kasutage kaitsevahendeid, nagu kiivrid, põlvekaitsmed ja turvavööd.
- Käige regulaarselt arsti juures kontrollis, et jälgida hemofiilia seisundit ja patsiendil esinevate hüübimisfaktorite taset.
- Olge ettevaatlik, kui võtate ravimeid, mis võivad mõjutada vere hüübimisprotsessi, näiteks aspiriini.
- Hoidke oma hambad ja suu puhtad ja terved, sealhulgas käige regulaarselt hambaarsti juures kontrollis.